Cockaynen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka yleensä johtaa kuolemaan 6 vuoden iässä.
Cockayne-oireyhtymä johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka estävät potilaita altistamasta auringonvalolle. Kun ne koskettavat ultraviolettisäteitä, he kehittävät ihon haavoja, kaihia, kääpiöitä ja ennenaikaista vanhenemista, mikä johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.
Cockayne-oireyhtymän oireet
Tämän oireiden oireita ovat luonteenomaiset lukuisat aineenvaihduntahäiriöt eri elimissä, mukaan lukien yliherkkyys auringonvalolle, viivästynyt moottorin kehitys, henkinen hidastuminen, kuuloongelmat ja luonteenomaiset kasvojen ulkonäkö pienillä kasvoilla, syvällä silmällä, terävällä nenällä ja leualla suunniteltu eteenpäin.
Cokaynen oireyhtymän diagnosointi
Diagnoosi tehdään DNA-testeillä, joiden avulla voidaan tunnistaa geeneissä esiintyvät mutaatiot ja lapsen lyhyt elinikä ja Cockaynen oireyhtymästä ei ole tehokasta hoitoa, diagnoosi on äärimmäisen tärkeää, koska se antaa perheelle hyötyä geneettisestä neuvonnasta ja synnytyksen diagnoosista myöhemmin.
Cockayne-oireyhtymien tyypit
Tällaista oireyhtymää on 2 tyyppiä, tyypin I yksilöillä näyttää olevan normaalia kehitystä ensimmäisenä elinvuonna ja tyypissä II taudin oireet ovat syntymästä lähtien. Molemmilla on lyhyt elinajanodote.
