Mosaicismi on nimitys, joka annetaan eräänlaiselle geneettiselle puutteelle alkion kehittymisen aikana äidin kohdussa, jossa ihmisellä on kaksi erillistä geneettistä materiaalia, joka muodostuu munasolun liitosta vanhempien siittiöön, ja toinen, joka syntyy solun mutaation vuoksi alkion kehittymisen aikana.
Näin ollen henkilö kehittää solujen seoksen, jossa prosenttiosuus normaaleista soluista ja toinen prosenttiosuus soluista, joilla on mutaatio, kuten seuraavassa kuvassa on esitetty:
Tärkeimmät ominaisuudet
Mosaicismi tapahtuu, kun alkion solussa tapahtuu mutaatio, yleensä kromosomin katoaminen tai päällekkäisyyksien vuoksi, joka saa ihmisen kehittämän kehonsa kahdella solutyypillä ja kahdella geneettisellä materiaalilla. Tämä mutaatio voi olla 2 tyyppiä:
- Germinal tai Gonadal : vaikuttaa siittiöön tai munasoluihin ja muutoksia, jotka voidaan välittää lapsille. Joitakin esimerkkejä tautioista, joita aiheuttavat sukusolujen muutokset ovat Turnerin oireyhtymä, epätäydellinen osteogeneesi ja Duchene's lihasdystrofia;
- Somatic: missä solujen missä tahansa muualla kehossa kantaa tätä mutaatiota, sillä henkilö voi tai ei kehitä fyysisiä muutoksia hänestä. Näin ollen mutaation fysikaalinen ekspressio riippuu siitä, mikä ja kuinka monta solua kehossa vaikuttaa. Somaattinen mosaiikkisuus voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, ja joitakin esimerkkejä sairauksista ovat Down-oireyhtymä ja neurofibromatoosi.
Mixed mosaiikkisuus tapahtuu kuitenkin, kun henkilö on kahden tyypin mosaiikkimaailma, niin itävää kuin somaattista.
Mosaismi eroaa kimerismista, sillä tässä tilanteessa alkion geneettinen materiaali kaksinkertaistuu kahden erilaisen alkion fuusioimisella, josta tulee yksi. Lue lisää tästä tilanteesta kimerismissa.
Mosaicismin seuraukset
Vaikka monet mosaiikkimahdollisuudet eivät aiheuta oireita tai seurauksia ihmisen terveydelle, tämä tilanne saattaa aiheuttaa useita komplikaatioita ja sairauksia kuljettajalle, ja jotkin esimerkit ovat:
- Syöpään kohdistuva alttius;
- Kasvun muutokset;
- Spontaani aborttien alttius;
- Muutokset ihon pigmentaation rakenteessa;
- Heterokromia silmään, jossa henkilöllä on yksi silmä kukin väri;
- Down-oireyhtymä;
- Turnerin oireyhtymä;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennen lihasdystrofia;
- McCune-Albright-oireyhtymät;
- Pallister-Killian-oireyhtymä;
- Proteus-oireyhtymä.
Lisäksi on havaittu, että mosaiikkisuus lisää altistumista degeneratiivisille neurologisille sairauksille, kuten esimerkiksi Alzheimerin taudille tai Parkinsonin taudille.
