Bloomin oireyhtymä

Bloom-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kromosomien lukumäärän epäonnistuminen, joka johtuu geenien mutaatiosta.

Bloomin oireyhtymän yksilöillä on valoherkkyys ja puutteet immuunijärjestelmässä, mikä lisää todennäköisyyttä kehittää tauteja, kuten syöpä ja keuhkokuume. Sen oireet ilmenevät elämän ensimmäisinä kuukausina.

Bloom-oireyhtymän oireet

Lyhyt korkeus, ulkoneva nenä, kasvojen ihon värin muutokset, voimakas ääni, usein tulehdukset, hengitysongelmat, lisääntynyt todennäköisyys syövän kehittymiselle, kasvumahdollisuudet ja henkinen hidastuminen.

Bloomin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden kliinisen havainnoinnin avulla, ja se vahvistetaan geenitesteillä, jotka analysoivat yksilön kromosomeja.

Bloomin oireyhtymän hoito

Bloomin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Oireita lievitetään kasvuhormonien ja ravitsemusmenetelmien avulla.

Syövän hoito tulee olla varovainen, koska henkilöt ovat yliherkkiä sädehoidolle ja kemoterapialle.