Prader-Williin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa ongelmia aineenvaihdunnan, käyttäytymisen muutosten, lihasten heikkenemisen ja kehityksen viivästymisen kanssa. Lisäksi toinen erittäin yleinen piirre on nälän lisääntyminen kahden vuoden iän jälkeen, mikä saattaa johtaa lihavuuden ja diabeteksen syntymiseen.
Vaikka tällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, on joitain hoitoja, kuten työterapia, fysioterapia ja psykoterapia, jotka voivat vähentää oireita ja parantaa elämänlaatua.
Tärkeimmät ominaisuudet
Prader-Williin oireyhtymän ominaisuudet vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen ja ovat yleensä iän mukaan erilaisia:
Vauvat ja alle 2-vuotiaat lapset
- Lihasheikkous : tavallisesti johtaa käsiin ja jalkoihin, jotka näyttävät hyvin velttoisilta;
- Imettämisvaikeus : se tapahtuu lihasten heikkenemisen vuoksi, joka estää lapsen vetämää maitoa;
- Apatia : vauva näyttää jatkuvasti väsyneeltä ja vähän vastausta ärsykkeisiin;
- Kehittymätön sukupuolielimet : pieni tai olematon.
Lapset ja aikuiset
- Liiallinen nälkä : lapsi syödyy jatkuvasti ja suuressa määrin, sen lisäksi, että kävelee usein ruokaa kaappeissa tai säiliössä;
- Kasvun ja kehityksen viivästyminen : lapsen normaaliarvo on tavallinen ja lihasmassa vähäisempi;
- Vaikea oppiminen : vie enemmän aikaa oppimaan lukemaan, kirjoittamaan tai jopa ratkaisemaan jokapäiväisiä ongelmia;
- Puheongelmat : sanojen viivästyneet sanat jopa aikuisuudessa;
- Kehossa olevat epämuodostumat : pienet kädet, skolioosi, lonkan muotoiset muutokset tai hiusten värjäytyminen hiuksissa ja ihossa.
Lisäksi on hyvin yleistä kehittää käyttäytymishäiriöitä, kuten usein viha, toistuvat rutiinit tai aggressiivinen käyttäytyminen, kun jotain evätään, erityisesti ruoasta.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Prader-Willi-oireyhtymä ilmenee, kun kromosomissa 15 on segmentin geenien muutos, mikä kompensoi hypotalamuksen toimintoja ja aiheuttaa lapsen syntymän jälkeen taudin oireet. Yleensä kromosomimuunnos periytyy vanhemmalta, mutta on myös tapauksia, joissa se tapahtuu satunnaisesti.
Diagnoosi tehdään yleensä havaitsemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka on tarkoitettu vastasyntyneille, joilla on alhainen lihasääni.
Miten hoito tehdään?
Prader-Willi-oireyhtymän hoito vaihtelee lapsen oireiden ja ominaisuuksien mukaan, joten useiden lääketieteellisten erikoisalojen ryhmää voidaan tarvita, koska erilaisia hoitotekniikoita voidaan tarvita, kuten:
- Kasvohormonin käyttö : sitä käytetään tavallisesti lapsilla kasvun stimuloimiseksi, ja se voi estää lyhyen kasvaimen ja parantaa lihasvoimaa.
- Ravitsemusneuvonta : Auttaa hallitsemaan nälän impulsseja ja mahdollistamaan paremman lihasten kehittymisen tarjoamalla tarvittavat ravintoaineet;
- Seksuaalihormoniterapia : käytetään lapsen sukupuolielinten kehityksen viivästymisessä;
- Psykoterapia : auttaa hallitsemaan lapsen käyttäytymishäiriöitä sekä estämään nälän impulssien puhkeamisen.
Voidaan käyttää myös monia muita hoitomuotoja, joita lapsi yleensä suosittaa havaitessaan kunkin lapsen ominaisuuksia ja käyttäytymistä.
