Rintasyövän geneettisellä testillä on päätavoitteena todentaa riski saada rintasyöpä, sen lisäksi, että lääkäri voi tietää syöpävaurioon liittyvän mutaation.
Tällainen testi on yleensä tarkoitettu ihmisille, joilla on läheisiä sukulaisia, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita, munasarjasyövän tai rintasyöpä. Testi koostuu verikokeesta, joka molekyylidiagnostiikkatekniikoiden avulla tunnistaa yhden tai useamman rintasyöpäherkkyyden yhteydessä esiintyvän mutaation, BRCA1- ja BRCA2-testeissä vaaditut päämarkkinat.
On myös tärkeää saada säännölliset testit ja olla tietoisia taudin ensimmäisistä oireista, jotta diagnoosi tehdään alussa ja hoito aloitetaan. Opi tunnistamaan rintasyövän varhaiset oireet.
Geenitestien hinta
Geneettinen testaus on kallista, koska se tehdään korkean herkkyyden ja spesifisyyden huipputekniikan avulla. Niinpä laboratorion mukaan, jossa se on suoritettu, geenitesti voi maksaa R $ 1500 ja R $ 7, 000, 000 välillä, eikä se sisälly terveystussuunnitelmiin, mutta SUS: lla on lupa valtuutuksen saamiseksi tutkimukseen erityinen.
Milloin
Rintasyövän geneettinen tutkimus on verinäytteen analyysistä tehty onkologin, mastologin tai genetiikan tutkimus, joka on suositeltavaa ihmisille, joilla on vanhempainsairaus, naaras tai urospuolinen perheenjäsen, ennen 50-vuotiaita tai munasarjasyövän missä tahansa ikässä. Tämän testin avulla on mahdollista tietää, onko mutaatioita BRCA1: ssa tai BRCA2: ssa, ja näin ollen on mahdollista tarkistaa mahdollisuudet kehittää rintasyöpää.
Yleensä kun nämä geenit osoittavat mutaatioita, henkilö todennäköisesti kehittää rintasyöpää koko elämän ajan. Lääkärin tehtävänä on tunnistaa taudin esiintymisen vaara, jotta ennaltaehkäisevät toimenpiteet toteutetaan taudin kehittymisriskin mukaan.
Miten se tehdään
Rintasyövän geneettinen koe tehdään pienen verinäytteen analyysistä, joka lähetetään laboratorioon analyysia varten. Testi ei tarvitse erityistä valmistelua ja paastoa eikä aiheuta kipua, eniten, joka voi tapahtua, on hieman epämukava keräyksen aikana.
Tämän testin päätavoitteena on arvioida BRCA1- ja BRCA2-geenejä, jotka ovat kasvaimia estäviä geenejä eli estävät syöpäsolujen lisääntymistä. Kuitenkin, kun joissakin näistä geeneistä on mutaatio, kasvaimen kehityksen pysäyttämisen tai viivästymisen funktio on heikentynyt tuumorisolujen lisääntymisen ja siten syövän kehittymisen myötä.
Lääkäri määrittelee tutkittavan menetelmän ja mutaation tyypin, ja seuraavat voidaan ilmoittaa:
- Täydellinen sekvensointi, jossa henkilön koko genomi nähdään, on mahdollista tunnistaa kaikki muunnokset, joita sillä on;
- Genomisekvensointi, jossa sekvensoidaan vain DNA: n spesifiset alueet, tunnistaen näillä alueilla esiintyvät mutaatiot;
- Spesifinen mutaatiohaku, jossa lääkäri ilmoittaa, mikä mutaatio hän haluaa tietää, ja erityisiä testejä suoritetaan halutun mutaation tunnistamiseksi. Tämä menetelmä sopii parhaiten ihmisille, joilla on sukulaisia, joilla on jokin geneettinen muutos, joka on jo tunnistettu rintasyöväksi;
- Eristetty insertio- ja deleetiotutkimus, jossa tarkennetaan spesifisten geenien muutoksia, koska tämä menetelmä sopii paremmin niille, jotka ovat jo tehneet sekvensoinnin mutta tarvitsevat täydentämistä.
Geenitestien tulos lähetetään lääkärille ja raportti sisältää detektointimenetelmän sekä geenien läsnäolon ja tunnistetun mutaation, jos se on läsnä. Lisäksi käytetystä menetelmästä riippuen raportissa kerrotaan, kuinka paljon mutaatio tai geeni ilmenee, mikä voi auttaa lääkäriä tarkistamaan riskiä kehittää rintasyöpää. Lisätietoja molekyylidiagnostiikasta.
Mahdolliset tulokset
Tutkimuksen tulokset lähetetään lääkärille raportin muodossa, joka voi olla positiivinen tai negatiivinen. Geenitestissä sanotaan olevan positiivinen, kun mutaation esiintyminen todistetaan vähintään yhdessä geenissä, mutta ei välttämättä osoita, onko henkilöillä syöpä tai ikä, jolla se voi ilmetä, vaatii kvantitatiivista testausta.
Kuitenkin, kun löydetään BRCA1-geenin mutaatio, esimerkiksi on mahdollista saada jopa 81% rintasyövän kehityksestä ja on suositeltavaa, että henkilö suorittaa vuosittain MRI: ää sen lisäksi, että hän voi suorittaa mastectomia ennaltaehkäisyyn.
Negatiivinen geneettinen testi on sellainen, jossa analysoiduissa geeneissä ei löydy mutaatiota, mutta syöpä voi edelleen kehittyä, vaikka se on hyvin alhainen ja lääkärintarkastus on tarpeen säännöllisin testein. Tutustu muihin rintasyöpäpotilaiden testauksiin.
