geneettisiä sairauksia

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee vauvasta 6-8 kuukautta ja voi johtaa kuolemaan 10-vuotiaana. Tauti diagnosoidaan, kun ensimmäiset oireet alkavat näkyä, joihin liittyy hengitysvaikeuksia ja kuumetta. Tämä oireyhtymä aiheuttaa luun epämuodostumien kehittymisen, sarveiskalvon muutoksen, sydämen vajaatoiminnan, kasvojen luiden muutoksen, lyhytnäköisyyden ja henkisen vajaatoiminnan. Hurlerin

Prader-Willin oireyhtymän hoidolla pyritään vähentämään oireita, koska lääketieteelliset edistysaskeleet eivät ole vielä löytäneet tämän geenitautien hoitoa. Hoito käyttää seuraavia tekniikoita ja toimenpiteitä: Puheterapia : Tämän hoidon avulla voidaan tehdä joitain edistysaskeleita näiden henkilöiden kieleen ja viestintämuotoihin. Fyysinen aktiivisuus :

Maroteaux-Lamyn oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi VI on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa kantajilla on seuraavat ominaisuudet: Lyhyt korkeus, kasvojen muodonmuutokset, lyhyt kaula, toistuva otitis, sairaudet hengitysteissä, luuston epämuodostumat ja lihasjäykkyys. Tauti johtuu arysulfa- taasi B -entsyymin muutoksista, jotka estävät sen toimimasta polysakkarideja, jotka puolestaan ​​kasaantuvat soluihin ja kehittävät sairauden oireita. Oireyhtymän

Carpenterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu akrokefaloopolisyyppisten sairauksien joukkoon. Yksilöt, joilla on tämä oireyhtymä, tunnistavat litteä kallo, erikoiset kasvot, sormien ja varpaiden lyhentäminen, jotka yleensä liimataan toisiinsa, epämuodostumat kyynärvarsien, ylimääräisten sormien, henkisen hidastumisen ja moottorivaurion vuoksi. Oireita esi

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin, mikä aiheuttaa henkistä hidastumista, aggressiivista käyttäytymistä, itsetuhoa, kuten puree sormet ja huulet ja lisääntynyt virtsahapon tuotanto, mikä aiheuttaa komplikaatioita, kuten munuaiskivet ja gouty-niveltulehdus. Synnytykse

Tourette-oireyhtymän tics ovat monimutkaisempia kuin yksinkertainen silmänräpäys. Monimutkaisimmista tikteistä ovat lävistys ja potkiminen, röyhtäily ja kohina sekä voimakas hengitys. Varhainen diagnoosi voi auttaa vanhempia ymmärtämään, etteivät käyttäytymiset ole vapaaehtoisia tai haitallisia ja että heitä ei rangaista. Monet ihmiset, j