Lesch-Nyhanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin, mikä aiheuttaa henkistä hidastumista, aggressiivista käyttäytymistä, itsetuhoa, kuten puree sormet ja huulet ja lisääntynyt virtsahapon tuotanto, mikä aiheuttaa komplikaatioita, kuten munuaiskivet ja gouty-niveltulehdus.
Synnytyksen aikana lesch-nyhan-oireyhtymän lapsilla on ilmeisesti normaalia, mutta ensimmäisinä kuukausina he voivat kokea oksenteluja ja poistaa oranssinvärisiä kiteitä virtsassa.
Ja vaikka tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan lievittää antamalla huumeita, jotka vähentävät virtsahapon pitoisuutta veressä estäen munuaisten komplikaatioita. Kynnysten käyttö kyynärpäihin ja pyörätuoleihin voi vähentää silpomisen vakavuutta, vakavimmissa tapauksissa hampaanpoisto on osoitettu.
Molekyyligenetiikkatekniikat voivat olla hyödyllisiä sekä sairaiden yksilöiden diagnosoimiseksi että niille, joilla on vaikutuksen kohteena oleva geeni, mutta eivät ole kehittäneet tautia, ja tällaisissa tapauksissa geneettinen neuvonta voi estää lasten käsityksen tämän taudin esiintymisestä.
Tämän taudin diagnoosi on yksinkertainen, riittävät oireiden havaitsemiseen ja verikokeeseen, jotka osoittavat virtsahapon määrän veressä, mutta oireet näkyvät vasta ensimmäisestä ikävuodesta.
.png)
