Maroteaux-Lamyn oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi VI on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa kantajilla on seuraavat ominaisuudet:
- Lyhyt korkeus,
- kasvojen muodonmuutokset,
- lyhyt kaula,
- toistuva otitis,
- sairaudet hengitysteissä,
- luuston epämuodostumat ja
- lihasjäykkyys.
Tauti johtuu arysulfa- taasi B -entsyymin muutoksista, jotka estävät sen toimimasta polysakkarideja, jotka puolestaan kasaantuvat soluihin ja kehittävät sairauden oireita.
Oireyhtymän potilaat ovat normaalia älykkyyttä, joten lapset eivät tarvitse erityiskoulua, vaan vain mukautettuja materiaaleja, jotka helpottavat vuorovaikutusta opettajien ja luokkatovereiden kanssa.
Diagnoosi tehdään geenitekijä, joka perustuu kliiniseen arviointiin ja laboratoriokokeisiin biokemiallisiin analyyseihin. Diagnoosi ensimmäisillä elämänvuoroilla on erittäin tärkeä varhaisen interventiosuunnitelman laatimiselle, joka auttaa lapsen kehityksessä ja vanhempien viemisessä geneettiseen neuvontaan, koska he ovat vaarassa siirtää tauti myöhempiin lapsiin.
Maroteaux-Lamyn oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta jotkut hoidot, kuten luuydinsiirto ja entsyymien korvaushoito osoittautuvat tehokkaiksi oireiden vähentämisessä. Fysikaalisen hoidon avulla vähennetään lihasjäykkyyttä ja laajennetaan kehon liikkeitä. Kaikki sairastuneet eivät esitä kaikkia sairauden oireita, vakavuus vaihtelee yksilöistä yksilöihin, jotkut pystyvät elämään suhteellisen normaalia elämää.
