Beckerin lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa useiden vapaaehtoisten lihasten asteittaista tuhoa, eli lihaksia, joita voimme hallita, kuten esimerkiksi lonkka, hartiat, jalat tai aseet.
Se on tavallisesti yleisempi miehillä ja ensimmäiset oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuoruusiässä, alkaen vähäisestä ja asteittaisesta voiman vähenemisestä lähes kaikissa kehon lihaksissa, mutta erityisesti olkapäillä ja lonkalla.
Vaikka tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, on mahdollista tehdä lääketieteellistä hoitoa oireiden lievittämiseksi ja elämänlaatuun ja elinajanodoteeseen, joka on jopa 50 vuotta.
Miten hoito tehdään?
Beckerin lihasten dystrofian hoito tehdään jokaisen henkilön oireiden lievittämiseksi ja siksi voi vaihdella kussakin tapauksessa. Yleisimpiä hoitomuotoja ovat kuitenkin:
- Steroidit lääkkeet, kuten betametasoni tai prednisoni: vähentävät lihasten tulehdusta samalla, kun suojellaan lihasjäteitä ja niiden tilavuutta. Tällä tavoin on mahdollista ylläpitää lihastustoimintoa pidempään;
- Fysioterapia : auttaa pitämään lihakset liikkeessä, pidentää niitä ja estää heitä liian tiukalta. Siten on mahdollista vähentää leesioiden määrää lihaskudoksissa ja nivelissä;
- Työterapia : Nämä ovat istuntoja, jotka opettavat sinua elämään sairauden uusiin rajoituksiin ja kouluttavat uusia tapoja tehdä päivittäisiä perustoimintoja esimerkiksi syö, kävelemällä tai kirjoittamalla.
Lisäksi leikkauksia voi silti tarvita, varsinkin jos lihakset ovat lyhyempiä tai liian tiukkoja, löysää niitä ja korjaa lyhentämistä. Jo silloin, kun loukkausten tai selän lihaksissa syntyy kontraktia, voi aiheuttaa selkärangan muodonmuutoksia, jotka on korjattava leikkauksella.
Jo taudin vakavimmassa vaiheessa vakavat komplikaatiot, kuten sydänongelmat ja hengitysvaikeudet ovat yleisiä sydämen lihasten ja hengityksen lihasten tuhoamisen vuoksi. Näissä tapauksissa voidaan osoittaa kardiologi ja pulmologi, joka auttaa räätälöidä hoitoa.
Tärkeimmät oireet
Beckerin lihasdystrofian ensimmäiset oireet ilmestyvät tavallisesti 5-15-vuotiaiksi ja voivat sisältää merkkejä, kuten:
- Vähitellen vaellus kävely ja kiipeäminen portaita;
- Usein putoaa ilman ilmeistä syytä;
- Lihasmassan menetys;
- Kaula- ja käsivarsien lihasten heikkeneminen;
- Liiallinen väsymys;
- Tasapainon ja koordinaation menetys;
Useimmissa tapauksissa lapsi voi pysähtyä kävelemään 16 vuoteen asti, kun tauti etenee nopeammin alaraajoissa. Kuitenkin, kun oireet ilmestyvät normaalia myöhemmin, kyky kävellä voidaan säilyttää, kunnes he ovat 20-40-vuotiaita.
Miten diagnoosi on tehty?
Useimmissa tapauksissa pediatri voi epäillä tämäntyyppistä dystrofiaa vain arvioimalla oireita ja tarkkailemalla esimerkiksi lihaskudoksen menetystä. Kuitenkin jotkut diagnostiset testit, kuten lihasbiopsi, sydänkokeet ja röntgensäteily voivat auttaa vahvistamaan Beckerin lihasdystrofian läsnäolon.
Mikä voi aiheuttaa dystrofiaa
Beckerin lihasdystrofia syntyy johtuen geneettisestä muutoksesta, joka estää proteiinidystrofiinin tuotannon, joka on erittäin tärkeä aine säilyttää lihassolut ehjänä. Joten, kun tämä proteiini on vähäisessä määrin kehossa, lihakset eivät voi toimia kunnolla, jolloin alkaa näkyä leesioita, jotka tuhoavat lihaskuituja.
Koska se on geneettinen sairaus, tämäntyyppinen dystrofia voidaan siirtää vanhemmalta lapseen tai syntyä johtuen mutaation aikana raskauden aikana.
