Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irtikytketyt liikkeet, henkinen hidastuminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Tämän oireyhtymän omaavilla lapsilla on suuri suu, kieli ja leuka, pieni otsa ja yleensä vaaleat ja sinisilmäiset.
Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä ja liittyvät kromosomin 15 ongelmaan, kuten Prader-Willi-oireyhtymään.
Angelmanin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito vähentää oireita ja parantaa elämänlaatua.
Angelmanin oireyhtymän oireet
Angelmanin oireiden oireet voivat olla:
- Vaikea henkinen hidastuminen;
- Kielen puuttuminen, sanojen vähäinen käyttö;
- Useat kohtaukset;
- Usein naurun jaksot;
- Kyvyttömyys koordinoida liikkeitä tai vapinaa raajoja;
- pienipäisyys;
- Hyperaktiivisuus ja huolimattomuus;
- Unihäiriöt;
- Lisääntynyt herkkyys lämpöön;
- Vetovoima ja kiehtova vesi;
- karsastus;
- Leuka ja kieli ulos;
- Välilevyt;
- Baba usein.
Yksi yhteinen Angelman-oireyhtymä on se, että lapset nauravat ja heiluttavat käsiään, mikä myös tapahtuu jännityksen aikoina.
Angelmanin oireyhtymän diagnoosi
Angelmanin oireyhtymän diagnoosi tehdään arvioimalla sellaisten oireiden yhdistelmää, kuten vaikea henkinen hidastuminen, koordinoimattomat liikkeet, takavarikko ja onnellinen ilme.
Sähköisen eheyslääkkeen suorittaminen voi olla hyödyllistä diagnoosin, sekä geneettisten tai molekyylikokeiden vahvistamiseksi.
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän hoito ei paranna sairautta, mutta se auttaa vähentämään potilaiden oireita.
Kouristuskohtauksia voidaan hallita kouristuslääkkeillä, kuten valproaatilla tai karbamatsepiinilla. Melatoniinia voidaan käyttää nukkumaan.
Angelmanin oireyhtymän fysioterapia on suositeltavaa, kuten puheterapia tai työterapia, parantamaan kielitaitoa, tahattomien liikkeiden hallintaa ja henkistä hidastumista.
