Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, on äärimmäisen harvinainen lapsuuden geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista nopeutettu ikääntyminen noin seitsemän kertaa normaalia enemmän.
Yleensä ensimmäiset oireet näkyvät noin 2-vuotiaana, mukaan lukien paljon linssien kasvua ja hiustenlähtöä. Koska se on tauti, joka aiheuttaa kehon nopeaa ikääntymistä, Progeria-lapsilla on 14-vuotiaiden odotettavissa oleva elinikä tytöille ja 16 poikia.
Valitettavasti taudilla ei vielä ole parannuskeinoa, mutta syntyvät ongelmat voidaan hoitaa parantamaan lapsen elämänlaatua. Siksi on erittäin tärkeää seurata jatkuvaa seurantaa pediatrian tai muiden lääketieteen asiantuntijoiden, kuten kardiologin, ongelmien mukaan.
Mikä aiheuttaa Progeriaa
Tauti johtuu muutoksesta yksittäisessä geenissä, joka tunnetaan nimellä Blade A. Tämä geeni on vastuussa sellaisen tärkeän proteiinin tuottamisesta, joka pitää solutumit stabiilina. Joten kun mutaatio tapahtuu, solut pysähtyvät toimimasta normaalisti ja vanhentuvat nopeammin.
Toisin kuin useimmat mutaatiot, tämä muutos on vain vanhemmilta jälkeläisille, jotka ilmenevät spermassa tai munassa muutamia hetkiä ennen ovulaatiota. Tällä tavoin taudin kehittymistä ei voida välttää.
Lapsen tärkeimmät ominaisuudet
Progerin ensimmäinen ja tärkein ominaisuus on se, että tauti aiheuttaa huomattavan vähäisen vauhdin kasvuvauhdin ensimmäisen elinvuoden aikana. Lapsi kuitenkin kehittyy älyllisesti, hankkimalla uusia kykyjä.
Merkittävät muutokset ulkonäössä näkyvät toisesta ikävuodesta ja sisältävät:
- Ohut kasvot pieni leuka;
- Päätä paljon suurempia kuin kasvot;
- Hiustenlähtö, silmäripset ja kulmakarvat;
- Merkittävä viivästyminen uusien hampaiden laskussa ja kasvussa
- Iho ohut ja näkyvät laskimot;
- Silmät ulkonevat ja vaikea sulkea silmäluomet.
Taudin kehittymisen aikana syntyy myös terveysongelmia, kuten:
- Vaikea kuulo;
- Niveltulehdus;
- Hauraat luut, jotka kärsivät jatkuvista murtumista;
- Diabeteksen kehitys;
- Sydän- ja verisuonitaudit, kuten verenpainetauti ja sydämen vajaatoiminta.
Jos jokin näistä oireista kehittyy ensimmäisen tai toisen elämänvuoden aikana, on tärkeää ilmoittaa lapsenlääkärille, jotta hän voi arvioida näitä ominaisuuksia ja vahvistaa taudin diagnosoinnin.
Miten hoito tehdään?
Tälle taudille ei ole erityistä hoitomuotoa, ja siksi lääkäri ehdottaa hoitoja hoidettujen ongelmien mukaan. Useimpia hoitomuotoja ovat:
- Aspiinin päivittäinen käyttö: se mahdollistaa veren ohentamisen, välttäen hyytymiä, jotka voivat aiheuttaa sydänkohtauksia tai aivohalvauksia;
- Fysioterapian istunnot: auttaa lievittämään niveltulehdusta ja vahvistamaan lihaksia, välttäen helposti murtumia;
- Leikkaukset: Niitä käytetään vaikeiden ongelmien hoitamiseen tai ehkäisemiseen, etenkin sydämeen.
Lisäksi lääkäri voi määrätä myös muita lääkkeitä, kuten esimerkiksi statiineja kolesterolin tai kasvuhormonien alentamiseen, jos lapsesi on liian alipainoinen.
Lapsia, jolla on progeria, tulee seurata useat terveydenhuollon ammattilaiset, koska tämä sairaus päättyy useisiin järjestelmiin. Joten kun lapsesi alkaa saada yhteisiä ja lihasten kipuja, hänen pitäisi nähdä ortopedian neuvomalla häntä oikeasta lääkityksestä ja antaa neuvoja siitä, miten säästää hänen niveltenään, välttäen nivelten ja niveltulehduksen pahenemista.
Kardiologin tulee seurata lapsia diagnoosinsa jälkeen, koska suurin osa potilaista kuolee sydämen komplikaatioiden vuoksi.
Kaikilla lapsilla, joilla on progeria, pitäisi olla ravitsemusterapeutin ruokavalio, jotta vältetään osteoporoosi mahdollisimman paljon ja parannetaan aineenvaihduntaa.
Harjoittelemaan joitakin liikuntaa tai urheilua vähintään kahdesti viikossa suositetaan myös, koska se parantaa verenkiertoa, vahvistaa lihaksia, houkuttelee mieliä ja siten myös elämänlaatua.
Psykologin neuvominen voi myös olla hyödyllistä, kun lapsi huomaa sairautensa ja masennuksen.
