Rett-oireyhtymä, jota kutsutaan myös cerebro-trofiseksi hyperammonemiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vaikuttaa lähes yksinomaan tytöihin.
Lapset, joilla on Rett-oireyhtymä, lakkaavat leikkimästä, eristymään ja menettämään oppimansa taidot, kuten kävelemällä, puhumalla tai jopa siirtämällä käsiään, mikä aiheuttaa taudin ominaispiirteitä käsittämättömien käsien liikkeitä.
Rett-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä huumeita, jotka vähentävät esimerkiksi kohtauksia, spastisuutta ja hengitystä. Mutta fysioterapia ja psykomotorinen stimulaatio ovat suurta apua, ja ne tulisi mieluiten suorittaa päivittäin.
Rett-oireyhtymän ominaisuudet
Vaikka vanhempien huomion kiinnittävät oireet näkyvät vain 6 kuukauden elinaikana, Rettin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on hypotonia, ja vanhemmat ja perhe voivat nähdä ne vauvana hyvin "mukavana" ja helposti hoidettavana.
Tämä oireyhtymä kehittyy neljään vaiheeseen, ja joskus diagnoosi tulee vain noin yhden vuoden ikäiseksi tai myöhemmin, riippuen siitä, mitä lapsia esiintyy.
Ensimmäinen vaihe esiintyy 6-18 kuukauden elinaikana, ja
- Pysähdy lapsen kehityksessä;
- Päähalvaus ei noudata normaalia kasvukäyrää;
- Vähemmän kiinnostusta muihin ihmisiin tai lapsiin ja pyrkimys eristää itsensä.
Toinen vaihe tapahtuu 3 vuodelta ja voi kestää viikkoja tai kuukausia:
- Lapsi itkee paljon, edes ilman näennäistä syytä;
- Lapsi ärsyttää aina;
- Toistuvia liikkeitä syntyy käsissä;
- Hengitysmuutokset ilmenevät, kun hengitys pysähtyy päivän aikana, hengitysnopeuden kasvun hetki;
- Epilepsian kohtaukset ja hyökkäykset koko päivän ajan;
- Unihäiriöt voivat olla yleisiä;
- Lapsi, joka jo puhui, voi lopettaa puhumisen kokonaan.
Kolmas vaihe, joka tapahtuu noin 2 ja 10 vuotta sitten:
- Tähän mennessä ilmenneet oireet saattavat olla jonkin verran parantuneet, ja lapsi voi jälleen kiinnostaa muita.
- Vaikeus liikkua runko on ilmeinen, on vaikeuksia tasapainottaa seisomaan;
- Spastisuus voi olla läsnä;
- Skolioosin kehittyminen heikentää keuhkojen toimintaa.
- Yleinen hampaiden hionta unen aikana;
- Syöttäminen voi olla normaalia ja lapsen paino yleensä myös normaali, ja vähäinen painonnousu;
- Lapsella voi olla hengenahdistus, nielemisilma ja liian suuri syljen määrä.
Neljäs vaihe, joka esiintyy noin 10-vuotiaana, on:
- Hidas liike ja skolioosin paheneminen;
- Mielenterveyteen tulee vaikea;
- Lapset, jotka pystyivät kulkemaan, menettävät tämän kyvyn ja tarvitsevat pyörätuolin.
Lapset, jotka voivat oppia kävelemään, ovat edelleen vaikeuksia liikkua ja yleensä kävellä varpaillaan tai ryhtyä ensimmäisiin askelin takaisin. Lisäksi he eivät välttämättä pääse minnekään, ja heidän kävelytään ei näytä olevan tarkoituksenmukaista, koska hän ei kävele tavata toista henkilöä tai etsii esimerkiksi leluja.
Miten diagnoosi on tehty?
Diagnoosi tehdään neuropsykiatrinen, joka analysoi jokaisen lapsen yksityiskohdittain esitetyn merkin mukaan. Diagnoosissa on noudatettava vähintään seuraavia ominaisuuksia:
- Kehitys näyttää ilmeisen normaalilta jopa 5 kuukauden elämään;
- Pään normaalikoko normaalilla syntymähetkellä, mutta se ei liity ihanteelliseen mittaukseen 5 kuukauden elämästä;
- Kyvyttömyys liikkua kädet normaalisti noin 24 ja 30 kuukauden ajan, jolloin syntyy hallitsemattomia liikkeitä kuten kiertyminen tai käsien tuominen suuhun;
- Lapsi lopettaa vuorovaikutuksen muiden ihmisten kanssa näiden oireiden puhkeamisen kanssa.
- Rungon liikkeiden koordinointi ja koordinoimaton kävely;
- Lapsi ei puhu, ei voi ilmaista itseään, kun hän haluaa jotain eikä ymmärrä, kun puhumme hänelle;
- Vakava viivyttely kehitysvaiheessa, istuessa, ryömiessä, puhumisessa ja kävelyssä paljon odotettua nopeammin.
Toinen, luotettavampi tapa tietää, onko tämä oireyhtävä todellakin geneettinen koe, koska noin 80% klassisen Rett-oireyhtymän lapsilla on mutaatioita MECP2-geenissä. Tätä tutkimusta ei voi tehdä SUS: llä, mutta sitä ei voida kieltää yksityisten terveystoimien avulla, ja jos näin tapahtuu, se olisi jätettävä tuomioistuimelle.
Eliniän odote
Rettin oireyhtymällä diagnosoidut lapset voivat elää pitkään 35-vuotiaana, mutta he voivat äkillisesti kuolla nukkumaan ollessaan vielä vauvoja. Jotkut olosuhteet, jotka suosivat vakavia komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia, ovat läsnäolo infektioita, hengityselinten sairauksia, jotka kehittyvät johtuen skolioosin ja huonon keuhkojen laajenemisen.
Lapsi voi osallistua kouluun ja oppia tietyt asiat, mutta ihanteellisesti heidät pitäisi integroida erityiskoulutukseen, jossa heidän läsnäolonsa ei kiinnitä paljon huomiota, mikä voisi haitata heidän vuorovaikutustaan muiden kanssa.
Mikä aiheuttaa Rett-oireyhtymää
Rettin oireyhtymä on geneettinen sairaus, ja yleensä lapset ovat ainoita perheenjäseniä, ellei heillä ole kaksoisveli, jolla on todennäköisesti sama tauti. Tämä tauti ei liity minkäänlaiseen asenteeseen, jota vanhemmat ovat ottaneet ja siksi heidän ei tarvitse tuntea syyllisyyttä.
Rett-oireyhtymän hoito
Hoito tulee tehdä lastenlääkärin toimesta aina, kun lapsi on 18-vuotias, ja sen on oltava yleislääkäri tai neurologi.
Kuulustelujen on tapahduttava kuuden kuukauden välein, ja niissä voidaan havaita elintoiminnot, korkeus, paino, lääkityksen oikeellisuus, lapsen kehityksen arviointi, ihon muutokset dekubitushaavojen esiintymisen vuoksi, jotka ovat tartunnan saaneita vuotoja, kuoleman riski. Muita tärkeitä näkökohtia ovat kehityksen ja hengitys- ja verenkierron arviointi.
Fysioterapia on tehtävä koko Rettin oireyhtymän elämässä, ja se on hyödyllistä parantaa sävyjä, asentoa, hengitystä ja tekniikoita, kuten Bobathia voidaan käyttää lasten kehityksen edistämiseen.
Psykomotoristen stimulaatioistuntoja voidaan suorittaa noin kolme kertaa viikossa ja ne voivat auttaa moottorin kehitystä, vähentää skolioosin vakavuutta, huimausohjausta ja sosiaalista vuorovaikutusta. Terapeutti voi osoittaa eräitä harjoituksia, joita vanhemmat voivat tehdä kotona, jotta neurologinen ja motivoiva ärsyke suoritetaan päivittäin.
Ottaa henkilö, jolla on Rett-oireyhtymä kotona, on hankala ja vaikea tehtävä. Vanhemmat voivat tulla hyvin emotionaalisesti kuluneeksi, ja siksi voi olla suositeltavaa seurata psykologit, jotka voivat auttaa käsittelemään tunteitaan.
