Leighin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston progressiivisen tuhoutumisen, mikä vaikuttaa esimerkiksi aivoihin, luuytimeen tai näköhermoon.
Yleensä ensimmäiset oireet esiintyvät 3 kuukauden ja 2 vuoden iän välillä, ja ne sisältävät motoristen kykyjen heikkenemisen, oksentelun ja ruokahaluttomuuden. Kuitenkin harvinaisimmissa tapauksissa tämä oireyhtymä voi esiintyä myös vain aikuisilla, noin 30-vuotiaana, kehittyen hitaammin.
Leighin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita voidaan hallita lääkkeillä tai fyysisellä hoidolla lapsen elämän laadun parantamiseksi.
Mitkä ovat tärkeimmät oireet
Tämän taudin ensimmäiset oireet esiintyvät tavallisesti ennen 2 vuoden ikäisyyttä jo hankkimien kykyjen menettämisellä. Siksi lapsen iästä riippuen oireyhtymän varhaiset oireet saattavat sisältää kyvyn menetyksiä, kuten pään pitämistä, hoitoa, kävelyä, puhumista, juoksua tai syömistä.
Lisäksi muut hyvin yleiset oireet ovat:
- Ruokahaluttomuus;
- Usein oksentelu;
- Liiallinen ärtyneisyys;
- kouristukset;
- Viivästynyt kehitys;
- Vaikeus saada paino;
- Vähentynyt voima aseissa tai jaloissa;
- Lihaskouristukset ja kouristukset;
Taudin etenemisen myötä maidon maitohappo on edelleen yleistä ja veressä on suuri määrä, joka suuressa määrin voi vaikuttaa elinten, kuten sydämen, keuhkojen tai munuaisten toimintaan, aiheuttaen hengitysvaikeuksia tai sydämen vajaatoimintaa. esimerkki.
Jo silloin, kun oireet ilmenevät aikuisikään, ensimmäiset oireet liittyvät lähes aina visioon, mukaan lukien valkean kerroksen, joka heikentää näkökykyä, edistyksellisen näkökyvyn heikkenemistä tai epämukavuutta (häviäminen kyvystä erottaa vihreä ja punainen ). Aikuisilla tauti etenee hitaammin, ja näin ollen lihaskrampit, liikkeiden koordinointivaikeudet ja voiman menetykset alkavat näkyä vasta 50 vuoden iän jälkeen.
Miten hoito tehdään?
Leighin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja lastenlääkäri on mukautettava hoitoa jokaiselle lapselle ja oireille. Niinpä ammattilaisryhmää voidaan tarvita hoitamaan jokaisen oireen, mukaan lukien kardiologi, neurologi, fysioterapeutti ja muut asiantuntijat.
Kuitenkin lähes kaikille lapsille yleisesti käytetty ja yhteinen hoito on B1-vitamiinin täydennys, koska tämä vitamiini auttaa suojaamaan keskushermoston neuronien membraaneja, viivyttämällä taudin kulkua ja parantamalla oireita.
Täten sairauden ennuste vaihtelee suuresti riippuen kunkin lapsen taudin aiheuttamasta ongelmasta, mutta elinajanodote on edelleen alhainen, koska vakavimmat hengenvaaralliset komplikaatiot syntyvät tavallisesti lähellä murrosikäisiä.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Leighin oireyhtymä johtuu geneettisestä muutoksesta, joka voidaan periä isältä ja äidiltä, vaikka vanhemmilla ei olisi tautia, mutta perheessä on tapauksia. Siksi on suositeltavaa, että potilaat, joilla on tämän taudin aiheuttama sairaus, saavat geneettistä neuvontaa ennen raskautta tietäen mahdollisuuden saada lapsi tämän ongelman kanssa.
