Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän hoito, joka on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa kehon tai elinten joidenkin osien liiallista kasvua, vaihtelee sairauden aiheuttamien muutosten mukaan ja siksi hoito on yleensä henkilöstön johdettua jotka voivat olla esimerkiksi lastenlääkäri, kardiologi, hammaslääkäri ja useat kirurgit.
Näin ollen Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän aiheuttamien oireiden ja epämuodostumien mukaan pääasialliset hoidot ovat:
- Verensokeritason alentaminen: Glukoosipitoiset seerumin injektoinnit pistetään suoraan suoneen ja estetään sokerin puuttuminen aiheuttaen vakavia neurologisia muutoksia.
- Umbilikaaliset tai inguinaliset herniat: Hoito ei yleensä ole välttämätöntä, koska useimmat herneet katoavat ensimmäisenä elinvuotena. Jos tyrä kuitenkin kasvaa kokoa tai jos se ei mene pois 3 vuoteen asti, leikkaus voi olla tarpeen ;
- Hyvin suuri kieli: leikkausta voidaan käyttää kielen koon korjaamiseen, mutta sen pitäisi tapahtua vasta 2 vuoden ikäisenä. Tähän ikään asti voit käyttää joitakin silikoni-nännejä, joiden avulla vauva voi syödä entistä helpommin.
- Sydämen tai ruoansulatuskanavan ongelmat: Lääkkeitä käytetään kunkin ongelman tyypin hoitoon ja ne on otettava koko elämän ajan. Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi suositella leikkauksia korjaamaan sydämen vakavia muutoksia esimerkiksi.
Lisäksi Beckwith-Wiedemannin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on todennäköisemmin syöpä, joten jos kasvaimen kasvua tunnistetaan, saattaa olla tarpeen myös leikkaus tuumorisolujen tai muiden hoitojen kuten kemoterapian tai sädehoidon poistamiseksi .
Hoidon jälkeen useimmat Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän vauvoista kehittyvät kokonaan, eivätkä ne aikuisiakin aiheuta ongelmia.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosi
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä vain havaitsemalla epämuodostumat vauvan syntymän jälkeen tai diagnostisten testien, kuten vatsan ultraäänen avulla.
Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi myös pyytää verikokemusta tekemään geneettisen testin ja arvioimaan, onko kromosomissa 11 muutoksia, koska tämä on geneettinen ongelma, joka on syndrooman alkuperässä.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, joten jos jompikumpi vanhemmista on sairastanut sairauden vauvana, on suositeltavaa saada geneettinen neuvonta ennen raskautta.
