Hoito yleistyneelle synnynnäiselle lipodystrofialle, joka on geneettinen sairaus, joka ei salli rasvan kertymistä ihon alle, mikä johtaa sen kertymiseen elimiin tai lihaksiin, pyrkii vähentämään oireita ja vaihtelee siten kussakin tapauksessa. Suurimman osan ajasta se tehdään kuitenkin:
- Ruokavalio, joka sisältää runsaasti hiilihydraatteja, kuten leipää, riisiä tai perunaa: auttaa ylläpitämään kehon energiatasoja, jotka vähenevät rasvan puutteen vuoksi, mikä mahdollistaa normaalin kasvun ja kehityksen;
- Vähärasvainen ruoka: auttaa estämään rasvan kertymistä lihaksiin ja elimiin, kuten maksaan tai haimaan. Tässä on vältettävä: runsaasti rasvaa sisältävät elintarvikkeet.
- Leptiinikorvaushoito: lääkkeitä, kuten Myalept, käytetään korvaamaan rasvasolujen tuottama hormoni, mikä auttaa estämään diabeteksen tai korkean triglyseridipitoisuuden puhkeamisen.
Lisäksi hoito voi sisältää lääkkeiden käytön diabetes- tai maksaongelmiin, jos nämä komplikaatiot ovat jo kehittyneet.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia aiheuttaa monimutkaisia maksavaurioita tai muutoksia kasvoissa, leikkausta voidaan käyttää kasvojen estetiikan korjaamiseen, maksavaurioiden poistamiseen tai edistyneemmissä tapauksissa elinsiirtoon. maksan.
Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian oireet
Oireita yleistyneestä synnynnäisestä lipodystrofiasta, joka tunnetaan myös nimellä Berardinelli-seip-oireyhtymä, esiintyy yleensä lapsuudessa ja jolle on ominaista kehon rasvan puute, joka antaa erittäin lihaksikkaan ulkoneman ja ulkonevat suonet. Lisäksi lapsi voi kasvaa myös hyvin nopeasti, mikä johtaa ikäänsä nähden liian suurten käsien, jalkojen tai leukojen kehittymiseen.
Vuosien mittaan, jos synnynnäistä lipodystrofiaa ei hoideta riittävästi, se voi aiheuttaa rasvan kertymistä lihaksiin tai elimiin, mikä johtaa esimerkiksi:
- Erittäin suuret ja kehittyneet lihakset;
- Vakava maksavaurio;
- Tyypin 2 diabetes;
- Sydämen lihaksen paksuuntuminen;
- Korkea triglyseridipitoisuus veressä;
- Lisääntynyt pernan koko.
Näiden komplikaatioiden lisäksi yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia voi myös aiheuttaa acanthosis nigricansin, iho-ongelman, joka johtaa tummien ja paksujen laikkujen kehittymiseen iholla, etenkin kaulassa, kainalossa ja nivusissa. Lisätietoja: Kuinka hoitaa acanthosis nigricans.
Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi
Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi tekee yleensä yleislääkäri tai endokrinologi tarkkailemalla oireita tai arvioimalla potilaan historiaa, varsinkin jos potilas on hyvin ohut, mutta sillä on ongelmia, kuten diabetes, kohonneet triglyseridiarvot, maksavauriot tai acanthosis nigricans esimerkki.
Lisäksi lääkäri voi myös määrätä joitain diagnostisia testejä, kuten verikokeita tai magneettikuvauksia, esimerkiksi veren lipiditasojen tai rasvasolujen tuhoutumisen arvioimiseksi kehossa. Harvinaisemmissa tapauksissa voidaan tehdä geneettinen testi myös sen selvittämiseksi, onko erityisissä geeneissä mutaatio, joka aiheuttaa yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian.
Jos yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi vahvistetaan, geneettistä neuvontaa tulisi antaa esimerkiksi ennen raskaaksi tulemista, koska on olemassa riski taudin siirtämisestä lapsille.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut