Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jota esiintyy, kun pään muodostavat luut yhdistyvät odotettua aikaisemmin raskauden ensimmäisinä viikkoina, mikä johtaa pään ja kasvojen epämuodostumien kehittymiseen. Lisäksi tämän oireyhtymän toinen piirre on vauvan pikkusormien ja varpaiden välinen liitos.
Sen syyt ovat geneettisiä, eikä äiti tai isä ole tehnyt mitään raskauden aikana, mikä voisi aiheuttaa tämän oireyhtymän, mutta on tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että kun vanhemmat tulivat raskaaksi 40 vuoden iän jälkeen, tämän taudin mahdollisuudet ovat suuremmat.
Muutokset sormissa, jotka ovat ominaisia Pfeifferin oireyhtymälle
Pfeifferin oireyhtymän tyypit
Tämä tauti voidaan luokitella sen vakavuuden mukaan ja se voi olla:
- Tyyppi 1: Se on taudin lievin muoto ja tapahtuu, kun kallon luut ovat liittyneet, posket ovat uppoaneet ja sormissa tai varpaissa on muutoksia, mutta yleensä vauva kehittyy normaalisti ja älykkyytensä säilyy, vaikka ne saattavatkin olla kuurous ja vesipää.
- Tyyppi 2: Pää on apilan muotoinen, komplikaatioita esiintyy keskushermostossa silmien, sormien ja elinten muodostumisen lisäksi. Tällöin vauvalla on fuusio käsivarsien ja jalkojen luiden välillä ja siksi hänellä ei voi olla tarkasti määriteltyjä kyynärpäitä ja polvia, ja siihen liittyy yleensä henkistä hidastumista.
- Tyyppi 3: Sillä on samat ominaisuudet kuin tyypillä 2, mutta pää ei ole apilan muotoinen.
Ainoastaan tyypin 1 syntyneet vauvat selviävät todennäköisemmin, vaikka koko elämän ajan tarvitaan useita leikkauksia, kun taas tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia eivätkä yleensä selviydy syntymän jälkeen.
Kuinka diagnoosi tehdään
Diagnoosi tehdään yleensä pian syntymän jälkeen tarkkailemalla kaikkia vauvan ominaisuuksia. Kuitenkin ultraäänen aikana synnytyslääkäri voi ilmoittaa, että vauvalla on oireyhtymä, jotta vanhemmat voivat valmistautua. On harvinaista, että synnytyslääkäri ilmoittaa olevansa Pfeifferin oireyhtymä, koska on olemassa muita oireyhtymiä, joilla voi olla samanlaisia ominaisuuksia, kuten esimerkiksi Apertin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä.
Pfeifferin oireyhtymän pääominaisuudet ovat kallon muodostavien luiden fuusio ja sormien ja varpaiden muutokset, jotka voivat ilmetä:
- Soikea tai epäsymmetrinen pään muoto 3-lehtisen apilan muodossa;
- Pieni litteä nenä;
- Hengitysteiden tukkeutuminen;
- Silmät voivat olla hyvin näkyviä ja leveitä toisistaan;
- Peukalot erittäin paksut ja kääntyneet sisäänpäin;
- Isot varpaat kaukana muista;
- Varpaat liittyivät toisiinsa ohuen kalvon läpi;
- Suurentuneista silmistä, niiden asennosta ja lisääntyneestä silmänpaineesta voi olla sokeutta;
- Korvakäytävän epämuodostumista voi johtua kuurous;
- Saattaa olla henkistä hidastumista;
- Voi olla vesipää.
Vanhemmilla, joilla on ollut tällainen vauva, voi olla muita lapsia, joilla on sama oireyhtymä, ja tästä syystä on suositeltavaa mennä geneettiseen neuvontaan saadaksesi parempaa tietoa ja tietääksesi mahdollisuudet saada terveellinen vauva.
Kuinka hoito on
Pfeifferin oireyhtymän hoidon tulisi alkaa syntymän jälkeen joillakin leikkauksilla, jotka voivat auttaa vauvaa kehittymään paremmin ja estämään näön tai kuulon menetyksen, jos siihen on vielä aikaa. Yleensä vauva, jolla on tämä oireyhtymä, käy läpi useita leikkauksia kalloon, kasvoihin ja leukaan aivojen purkamiseksi, kallon uudistamiseksi, silmien paremmin sijoittamiseksi, sormien erottamiseksi ja pureskelun parantamiseksi.
Ensimmäisenä elinvuotena on suositeltavaa suorittaa leikkaus kallon ompeleiden avaamiseksi, jotta aivot kasvavat normaalisti, ilman että pään luut puristavat niitä. Jos vauvalla on hyvin näkyvät silmät, voidaan tehdä joitain leikkauksia kiertoradan koon korjaamiseksi näön säilyttämiseksi.
Ennen kuin lapsi on täyttänyt 2 vuotta, lääkäri voi ehdottaa, että hammas arvioitaisiin mahdollisen leikkauksen tai hampaiden kohdistuslaitteiden käytön kannalta, mikä on välttämätöntä ruokinnassa.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
