Fanconin oireyhtymä on harvinainen munuaissairaus, joka aiheuttaa glukoosin, bikarbonaatin, kaliumin, fosfaattien ja tiettyjen aminohappojen liiallisen eliminaation virtsasta. Tässä sairaudessa virtsassa on myös proteiinihäviötä ja virtsa voi hajua voimakkaammin ja happamammin.
Perinnöllinen Fanconi-oireyhtymä johtuu geneettisistä muutoksista, jotka siirtyvät isältä pojalle.Harvinaisemmissa tapauksissa Fanconin oireyhtymä voidaan hankkia, eli se voi ilmetä ihmisillä, joilla ei ollut oireyhtymää, pääasiassa raskasmetallien nauttimisen, vanhentuneiden antibioottien nauttimisen tai joidenkin terveysongelmien, kuten D-vitamiinin puutteen, vuoksi , munuaisensiirto, multippeli myelooma tai amyloidoosi.
Tällä oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu pääasiassa virtsaan kadonneiden aineiden korvaamisesta.
Tärkeimmät oireet
Fanconin oireyhtymän tärkeimpiä oireita ovat:
- Virtsaaminen suuria määriä virtsaa;
- Voimakkaasti tuoksuva virtsa;
- Hyvin jano;
- Kuivuminen;
- Lyhyt;
- Heikkous;
- Luukipu;
- Kahvimaidon väriset laastarit iholla;
- Peukalojen puuttuminen tai puuttuminen.
Koska kyseessä on yleensä genetiikan aiheuttama oireyhtymä, näillä ominaisuuksilla on taipumus näkyä lapsuudessa, noin 5-vuotiaana.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Fanconin oireyhtymän diagnoosi tehdään oireiden, verikokeen ja virtsatestin perusteella, joka osoittaa ylimääräisen glukoosin, fosfaatin, bikarbonaatin, virtsahapon, kaliumin ja natriumin.
Kuinka hoito tehdään
Fanconi-oireyhtymän hoidon tarkoituksena on täydentää virtsaan menetettyjä aineita. Tätä varten lääkäri ilmoittaa yleensä kaliumia, fosfaattia ja D-vitamiinia sekä natriumbikarbonaattia sisältävien lisäravinteiden saannin veren asidoosin neutraloimiseksi.
On myös suositeltavaa, että ruokavalio on rikkaampi elintarvikkeissa, joissa on runsaasti virtsaan menetettyjä aineita. Tutustu luetteloon elintarvikkeista, joissa on runsaasti D-vitamiinia ja runsaasti kaliumia.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa esiintyy myös munuaisten vajaatoimintaa, hemodialyysi ja jopa munuaisensiirto voidaan osoittaa.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
