Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus, joka tunnetaan myös nimellä lyhenne IFF, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa talamukseen kutsuttuun aivojen osaan, joka on ensisijaisesti vastuussa kehon nukkumis- ja herätyssyklin hallinnasta. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 32-62-vuotiaiden välillä, mutta ne ovat yleisempiä 50 vuoden jälkeen.
Siksi ihmisillä, joilla on tällainen häiriö, on yhä enemmän nukkumisvaikeuksia muiden muutosten lisäksi automaattisessa hermostossa, joka on vastuussa esimerkiksi kehon lämpötilan, hengityksen ja hikoilun säätelystä.
Tämä on neurodegeneratiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan mittaan talamuksessa on vähemmän ja vähemmän neuroneja, mikä johtaa unettomuuden ja kaikkien siihen liittyvien oireiden asteittaiseen pahenemiseen, joka voi tulla aikaan, jolloin tauti ei enää salli elämän ja siksi se tunnetaan kohtalokkaana.
Tärkeimmät oireet
IFF: n tyypillisin oire on kroonisen unettomuuden puhkeaminen, joka ilmenee yhtäkkiä ja pahenee ajan myötä. Muita kuolemaan johtaneeseen familiaaliseen unettomuuteen liittyviä oireita ovat:
- Usein paniikkikohtaukset;
- Fobioiden ilmaantuminen, joita ei ollut olemassa;
- Laihtuminen ilman näkyvää syytä;
- Kehon lämpötilan muutokset, joista voi tulla erittäin korkea tai matala;
- Liiallinen hikoilu tai syljeneritys.
Taudin edetessä FFI: stä kärsivillä on tavallista kokea koordinoimattomia liikkeitä, aistiharhoja, sekavuutta ja lihaskouristuksia. Nukkumiskyvyn täydellinen puuttuminen ilmenee kuitenkin yleensä vain taudin viimeisimmässä vaiheessa.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Lääkärin epäillään yleensä kuolemaan johtavan perhe-unettomuuden diagnoosin arvioituaan oireet ja seulomalla oireita mahdollisesti aiheuttavia sairauksia. Kun näin tapahtuu, on tavallista, että lähetetään lääkäri, joka on erikoistunut unihäiriöihin, joka tekee muita testejä, kuten unentutkimuksen ja CT-skannauksen, vahvistaakseen muutoksen talamuksessa.
Lisäksi vielä on olemassa geneettisiä testejä, jotka voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, koska taudin aiheuttaa geeni, joka siirtyy samaan perheeseen.
Mikä aiheuttaa kuolemaan johtavaa perheen unettomuutta
Useimmissa tapauksissa kuolemaan johtanut perheen unettomuus periytyy yhdeltä vanhemmista, koska sen syy-geenillä on 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta on myös mahdollista, että tauti ilmenee ihmisillä, joilla ei ole suvussa sairautta , koska tämän geenin replikaatiossa voi tapahtua mutaatio.
Voidaanko kohtalokas perhe-unettomuus parantaa?
Tällä hetkellä kohtalokkaasta familiaalisesta unettomuudesta ei ole vielä parannuskeinoa, eikä tehokasta hoitoa sen evoluution viivästyttämiseksi ole tiedossa. Eläimillä on kuitenkin tehty uusia tutkimuksia vuodesta 2016 lähtien, jotta voidaan yrittää löytää aine, joka kykenee hidastamaan taudin kehittymistä.
Ihmiset, joilla on IFF, voivat kuitenkin tehdä erityisiä hoitoja jokaiselle esitetylle oireelle yrittääkseen parantaa heidän elämänlaatua ja mukavuutta. Tätä varten on aina parasta, että hoidon ohjaa unihäiriöihin erikoistunut lääkäri.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
Bibliografia
- TERVEYS. Kuolemaan johtanut perheellinen unettomuus. Saatavilla: . Pääsy 24. heinäkuuta 2019
- GARD-NIH. Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus. Saatavilla: . Pääsy 24. heinäkuuta 2019
- NORD. Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus. Saatavilla: . Pääsy 24. heinäkuuta 2019
- SHI, Qi ym. Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus: oivallus yleisimmistä geneettisistä prionisairauksista Kiinassa 40 potilaan analyysin perusteella. Neuropsykiatrinen. Vol.6. 1806-1813, 2018
- KOULUT, Eric. Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus: Yhteenveto sen luonteesta ja tärkeimmistä tutkimuksista . Lopputyö, 2011. Liberty University.
