Yleisluonteisen synnynnäisen lipodystrofian hoito, joka on geneettinen sairaus, joka ei salli rasvan kertymistä ihon alle johtaen sen kerääntymiseen elimiin tai lihaksiin, pyrkii vähentämään oireita ja vaihtelee näin ollen joka tapauksessa. Useimmiten se tehdään kuitenkin seuraavilla tavoilla:
- Suuri hiilihydraattiruokavalio, kuten leipä, riisi tai perunat, auttaa ylläpitämään ruumiin energiatasoja, jotka vähenevät rasvan puutteen vuoksi, mikä mahdollistaa normaalin kasvun ja kehityksen;
- Vähärasvaiset elintarvikkeet : auttaa estämään rasvan muodostumista lihaksissa ja elimissä, kuten maksassa tai haimassa. Seuraavassa on välttämätöntä: rasvaton elintarvikkeet.
- Leptiinikorvaushoito: Korvaavien lääkkeiden, kuten Myaleptin, avulla korvataan rasvasolujen tuottamat hormonit, jotka auttavat ehkäisemään diabeteksen puhkeamisen tai kohonneiden triglyseridien määrää.
Lisäksi hoitoon voi kuulua myös diabeteslääkkeiden tai maksasairauksien käyttö, jos nämä komplikaatiot ovat jo kehittyneet.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa yleinen synnynnäinen lipodystrofia aiheuttaa monimutkaisia vaurioita maksassa tai aiheuttaa muutoksia kasvoissa, leikkausta voidaan käyttää kasvojen estetiikan korjaamiseen, leesioiden poistamiseksi maksaan tai, edenneiden tapausten tapauksessa, transplantaation suorittamiseksi maksa.
Yleisoidun synnynnäisen lipodystrofian oireet
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian oireita, joita kutsutaan myös Berardinelli-seip-oireyhtymiksi, ilmenevät yleensä lapsuuden aikana ja niille on ominaista runsaasti kehon rasva, joka antaa erittäin lihaksikas ulkonäkö ja ulkonevat suonet. Lisäksi lapsi voi myös tarjota erittäin nopean kasvun, mikä johtaa käsien, jalkojen tai leukojen kehittämiseen ikärajan kannalta erittäin suuriksi.
Vuosien kuluessa, jos synnynnäistä lipodystrofiaa ei hoideta asianmukaisesti, se voi aiheuttaa rasvan kertymistä lihaksissa tai elimissä, mikä johtaa seurauksiin, kuten:
- Erittäin suuret ja kehittyneet lihakset;
- Vaikea maksavaurio;
- Tyypin 2 diabetes;
- Sydänlihaksen paksuuntuminen;
- Kohonnut triglyseriditaso veressä;
- Lisääntynyt pernan koko.
Näiden komplikaatioiden lisäksi yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia voi myös käynnistää aktoosi-nigrikaanien kehittymisen, ihon ongelman, joka johtaa ihon tummien ja paksujen pisteiden kehittymiseen, erityisesti kaulan, kainaloiden ja nivusien alueilla. Lue lisää osoitteesta: Miten hoidata akanttoosi nigricans.
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnosointi
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi tehdään yleensä yleislääkäri tai endokrinologi, havainnoimalla oireita tai arvioimalla potilaan historiaa, varsinkin jos potilas on hyvin ohut, mutta aiheuttaa ongelmia, kuten diabeteksen, kohonneiden triglyseridien, maksavaurion tai esimerkiksi acanthosis nigricans.
Lisäksi lääkäri voi myös pyytää joitain diagnostisia testejä, kuten verikokeita tai magneettikuva-aineita, arvioimaan veren lipiditasoja tai rasvasolujen tuhoamista kehossa. Harvoissa tapauksissa voidaan myös tehdä geneettinen testi sen selvittämiseksi, onko mutaatio olemassa erityisissä geeneissä, jotka aiheuttavat yleistynyttä synnynnäistä lipodystrofiaa.
Jos yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi vahvistetaan, geneettinen neuvonta on tehtävä ennen raskautta, koska on olemassa vaara, että tauti siirtyy lapsille.
