Miten tunnistaa ja diagnosoida hemofilia

Hemofilia, joka on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, aiheuttaa muutoksia veren hyytymisessä ja aiheuttaa siten oireita, kuten:

• Violettipisteet iholla;
• Turvotus ja kipu nivelissä;
• Spontaani verenvuoto, ilman ilmeistä syytä, kuten esimerkiksi kumilla tai nenällä;
• Verenvuoto, jota on vaikea pysäyttää yksinkertaisen leikkauksen tai leikkauksen jälkeen;
• Liiallinen ja pitkittynyt kuukautiset.

Mitä vakavampi hemofilia on, sitä enemmän oireita on enemmän ja mitä aiemmin ne ilmenevät, vakava hemofilia tavataan yleensä vauvassa ensimmäisten kuukausien aikana, kun taas kohtalainen hemofilia epäillään yleensä 5-vuotias tai kun lapsi alkaa kävellä ja leikkiä.

Lievää hemofiliaa voidaan kuitenkin havaita vain aikuisikään, kun henkilö kärsii voimakkaan isku tai menetelmiä, kuten hampaiden poistoa, jossa verenvuoto on normaalia suurempi. Jotta ymmärtäisit paremmin tämän sairauden syyt ja tärkeimmät tyypit, tutustu myytteihin ja totuuksia hemofiliaan.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Hemofilia-diagnoosi tehdään hematologin arvioinnin jälkeen, joka pyytää testejä, jotka arvioivat veren koaguloitumiskykyä, kuten hyytymisaikaa, joka tarkistaa, kuinka nopeasti veri imee hyytymistä ja tekijöiden tekijöiden annostusta hyytymistä ja veritasoja.

Hyytymistekijät ovat välttämättömiä veren proteiineja, jotka tulevat voimaan, kun verenvuoto on jotain mahdollista, jotta se pysähtyy. Näiden tekijöiden puuttuminen aiheuttaa sairauksia, kuten tyypin A hemofiliaa, joka johtuu tekijän VIII tai tyypin B hemofilian puuttumisesta tai vähenemisestä, jossa tekijä IX on puutteellinen.

Muitakin hyytymistekijöitä on puutteita, jotka voidaan myös havaita näiden testien kautta, ja aiheuttavat myös verenvuotoa, ja ne voivat olla sekoittuneita hemofilian kanssa, kuten esimerkiksi tekijä XI-puutos, joka tunnetaan yleisesti nimellä tyypin C hemofilia.

Kun epäilet hemofiliaa

On oltava varovaisia ​​hemofiliaa ja ottamaan tentti, kun:

• Isällä tai äidillä on hemofilia;
• Äiti kuljettaa hemofilia-geenin;
• Lapsella on hemofiliaa viittaavia oireita.

Joissakin tapauksissa tutkimus voidaan tehdä vielä äidin kohdussa, korioristen villien biopsian kautta tai materiaalin keräämisellä amniocentesi tai cordocentesis kautta.

Oireet, jotka viittaavat hyytymishäiriöön, ovat:

Tämän taudin terveydelle aiheutuvia riskejä voidaan välttää hoidettaessa hemofiliaa, joka koostuu jaksottaisista injektioista puutteellisen hyytymistekijän palauttamiseksi, verenvuodon estämiseksi tai jonkin verenvuodon lopettamiseksi. Lue lisää siitä, miten hemofilia hoidetaan.