Alport-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivisia vaurioita pienille verisuonille, jotka ovat munuaisten glomeruliin, estäen elimen menestyksekkäästi suodattamalla veren ja oireiden kuten veren virtsassa ja lisäämällä proteiinin määrää tutkimuksessa. virtsaa.
Munuaisten lisäksi tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa ongelmia kuulla tai nähdä, koska se estää proteiinin tuottamisen tärkeänä silmien ja korvien toiminnan kannalta.
Alport-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito auttaa lievittämään oireita ja jopa hitauttamaan taudin kehittymistä estäen munuaisten toiminnan.
Tärkeimmät oireet
Alport-oireyhtymän yleisimpiä oireita ovat:
- Veren virtsassa;
- Korkea verenpaine;
- Jalkojen, nilkkojen, jalkojen ja kasvojen turvotus.
Lisäksi on olemassa myös tapauksia, joissa sairaus vaikuttaa kuulemiseen ja näkökykyyn, mikä aiheuttaa kuulo- ja näköhäiriöitä.
Jos asianmukaisia varotoimia ei ole tehty, tauti voi kehittyä krooniseen munuaisten vajaatoimintaan ja vaatia dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Alportin oireyhtymä johtuu muutoksista geeneissä, jotka sisältävät ohjeita tyypin IV kollageenin tunnetun proteiinin tuottamiseksi. Tämän tyyppinen kollageeni on osa munuaisten glomeruliasta, ja siksi, kun sitä ei ole, näiden alueiden verisuonet kärsivät vaurioista ja parantuvat, mikä heikentää munuaisen toimintaa.
Samoin tämä kollageeni esiintyy myös korville ja silmille, ja siksi myös ajan kuluessa saattaa esiintyä muutoksia näissä elimissä.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Alport-oireyhtymän diagnosoimiseen ei ole erityistä testiä, joten lääkärisi voi tilata useita testejä, kuten virtsatutkimuksia, verikokeita tai munuaisbiopsiaa, nähdäkseen, onko mitään muutosta, joka voi aiheuttaa oireyhtymää.
Miten hoito tehdään?
Alport-oireyhtymän hoito toteutetaan tarkoituksena lievittää oireita, koska erityistä hoitomuotoa ei ole. Siksi on hyvin yleistä käyttää korkean verenpaineen lääkkeitä ja diureetteja verenpainetta hallitsemiseksi ja munuaisvaurion huononemisen ehkäisemiseksi.
Lisäksi suositellaan myös vähäsuolaisen ruokavalion säilyttämistä liiallisen munuaisten toiminnan estämiseksi. Näin ylläpitää tällaista ruokavaliota.
Vakavissa tapauksissa, joissa munuaiset ovat vakavasti heikentyneet eikä oireita ole parannettu, dialyysi tai munuaisensiirto saattaa olla tarpeen.
