Kystiseen fibroosiin liittyy pääasiassa hengityselimiin liittyviä oireita, kuten hengitysvaikeuksia, hengenahdistusta ja usein hengitysinfektioita. Lisäksi voi esiintyä ruoansulatuskanavan oireita, kuten esimerkiksi suurikokoisten, rasvaisten, foul-hajuisten jakkaroiden ja ummetuksen tuottaminen.
Kystisen fibroosin oireita esiintyy tavallisesti lapsuuden tai aikuisen elämässä ja niitä tulee hoitaa mahdollisimman hyvin etenemisen estämiseksi ja oireiden lievittämiseksi. Ymmärtää, miten hoidossa tehdään kystinen fibroosi.
Kystinen fibroosi on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista erittäin paksujen eritteiden tuotanto, jotka kertyvät keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan ja jotka häiritsevät henkilön elämänlaatua. Lue lisää kystisestä fibroosista.
Tärkeimmät oireet
Kystisen fibroosin oireet ilmenevät tavallisesti lapsuuden ajan, mutta voivat vaihdella henkilöstä toiseen ja potilaan hoitoon sitoutumisen asteen mukaan. Kystisen fibroosin ominaisimpia oireita ovat limakalvon kertyminen hengitysteihin, mikä edistää mikro-organismien kerääntymistä ja hengitysinfektioiden lisääntymistä.
Tärkeimmät oireet, jotka liittyvät kystiseen fibroosiin, ovat:
Hengityselimet
- Hengenahdistus;
- Pysyvä yskä, voi olla vatsan tai veren;
- Vinkuva hengitys;
- Vaikea hengitys liikunnan jälkeen;
- Krooninen sinuiitti;
- Usein keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus;
- Toistuvat keuhkosairaudet;
- Nenäpolyyppien muodostuminen, mikä vastaa nenäverenvuotoa kudoksen epänormaalia kasvua. Ymmärrä, mitä nenän polyp on ja miten se hoidetaan.
Ruoansulatuskanavan oireet
- Fetidinen haju, kirkas ja rasvainen;
- Vaikeus saada paino;
- Paino alle normaali;
- Usein ummetus;
- Kasvun vaikeus;
- Progressiivinen aliravitsemus.
Näiden oireiden lisäksi on tavallista, että kystinen fibroosi sairastaa esimerkiksi nivelkipua, verensokeriakkuutta ja hiki suolaista, mikä suosi kuivumista.
Kystinen fibroosi ja diabetes
Vaikka kystisen fibroosin aiheuttama diabetesta sairastavien osuus on vähäinen, se on mahdollista. Tämä johtuu haimatulehduksen progressiivisesta fibroosiin, joka johtuu suuresta loukkaantumisesta, mikä saa haiman tuottamaan vähemmän insuliinia, mikä johtaa suurempaan verensokeriin ja siten myös diabetekseen.
Kuinka diagnosoida kystinen fibroosi
Kystisen fibroosin diagnoosi voidaan tehdä syntymän aikana jalan testin avulla. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin tarpeen suorittaa hikoilututkimus ja geenitutkimukset, joiden avulla voidaan tunnistaa taudin aiheuttama mutaatio.
Lisäksi on mahdollista, että kantoaaltotesti, joka varmistaa parisuhteen riskin, jolla on lapsia kystisen fibroosin kanssa, suoritetaan pääasiassa ihmisillä, joilla on ollut tautia perheessä.
Kun henkilöä ei ole diagnosoitu syntymähetkellä tai ensimmäisinä kuukausina, diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla taudin ominaisen mutaation seulomiseksi tai viljelemällä näytteitä materiaalista kurkusta Tavoitteena on tarkistaa bakteerien läsnäolo ja siten mahdollistaa diagnoosin tekeminen verikokeiden lisäksi tiettyjen entsyymien arvioimiseksi.
Lääkärisi voi tilata keuhkojen toimintakoetta, rinta röntgen- tai CT-tutkimusta. Nämä testit on yleensä tilattu nuorille ja aikuisille, joilla on kroonisia hengityselimiä.
