Leberin synnynnäinen amauruus, joka tunnetaan myös nimellä ACL, Leberin oireyhtymä tai Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, on harvinainen perinnöllinen degeneratiivinen sairaus, joka aiheuttaa asteittaisia muutoksia verkkokalvon sähköiseen aktiivisuuteen, joka on silmän kudos, joka havaitsee valon ja värin, mikä johtaa vakavaan näkökyvyn heikkenemiseen syntymästä ja muista silmäongelmista, kuten esimerkiksi valoherkkyydestä tai keratoconuksesta.
Yleensä lapsi, jolla on tämä tauti, ei aiheuta oireiden pahenemista tai vähentynyttä näkökykyä ajan myötä, mutta ylläpitää hyvin vähäistä näkökyvyn tasoa, joka monissa tapauksissa voi havaita vain läheiset liikkeet, lumenet ja kirkkauden muutokset.
Leberin synnynnäistä amaurosia ei ole parannuskeinoa, mutta erikoislasit ja muut sopeutumisstrategiat voivat käyttää lasten vision ja elämänlaadun parantamiseen. Usein ihmiset, joilla on tämän taudin tapauksia perheessä, tarvitsevat geneettistä neuvontaa ennen yrittämistä.
Miten hoidetaan ja eletään taudin kanssa
Leberin synnynnäinen amauroysi ei pahenna vuosien varrella, joten lapsi voi sopeutua näkökykyyn ilman liikaa vaikeuksia. Joissakin tapauksissa erityislasien käyttöä voidaan kuitenkin suositella yrittäen hieman parantaa näkyvyyttä.
Jopa silloin, kun visio on hyvin pieni, voi olla hyödyllistä oppia pistekirjoitusta, lukea kirjoja tai käyttää ohjauskokkia esimerkiksi kaduilla.
Lisäksi lastenlääkäri voi myös suositella sellaisten tietokoneiden käyttöä, jotka on mukautettu ihmisiin, joilla on hyvin heikentynyt näkökyky, jotta lapsen kehittyminen helpottaisi ja vuorovaikutus muiden lasten kanssa. Tämäntyyppinen laite on erityisen hyödyllinen koulussa, jotta lapsi voi oppia samalla vauhdilla kuin hänen luokkatoverinsa.
Tärkeimmät oireet ja tunnistaminen
Leberin synnynnäisen amauroksen oireet ovat yleisimpiä 1-vuotiaana ja niihin sisältyy:
- Vaikeus ymmärtää lähistöllä olevia esineitä;
- Vaikeus tunnistaa tuttuja kasvoja kadun päässä;
- Epänormaalit silmänliikkeet;
- Yliherkkyys valolle;
- epilepsia;
- Moottorin kehityksen viivästyminen.
Tätä tautia ei voida tunnistaa raskauden aikana eikä aiheuttaa silmän rakenteen muutoksia. Tällä tavoin pediatri tai silmälääkäri voi tehdä useita testejä poistaakseen muut hypoteesit, jotka saattavat aiheuttaa oireita.
Aina kun on olemassa epäilys vauvojen näköongelmista, on suositeltavaa käydä lastenlääkäriä tekemään näkökokeita, kuten elektroretinografiaa, diagnosoimaan ongelma ja aloittamaan asianmukainen hoito.
Miten sairastua
Tämä on perinnöllinen sairaus ja siksi se välitetään vanhemmilta lapsille. Kuitenkin, jotta tämä tapahtuisi, molemmilla vanhemmilla on oltava taudigeniini, eikä ole pakollista, että jokin niistä on kehittänyt tautia.
Näin ollen on tavallista, että perheet eivät esitä tautitapauksia useiden sukupolvien ajan, koska sairaus on vain 25%.
