Alcaptonuria, jota kutsutaan myös okronoosiksi, on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista virhe fenyylialaniinin ja tyrosiinin aminohappojen metaboliassa, johtuen pienestä mutaatiosta DNA: ssa, mikä johtaa aineen kertymiseen elimistöön, joka ei normaaleissa olosuhteissa veressä.
Tämän aineen kertymisen seurauksena on taudille tyypillisiä merkkejä ja oireita, kuten tummempi virtsa, sinertävä korvan vaha, kipu ja jäykkyys nivelissä sekä täplät iholla ja korvalla.
Alcaptonurialla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito auttaa vähentämään oireita, on suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, joka sisältää vähän fenyylialaniinia ja tyrosiinia sisältäviä elintarvikkeita, sekä lisätä C-vitamiinipitoisten elintarvikkeiden, kuten esimerkiksi sitruunan, kulutusta.
Alkaptonurian oireet
Alkaptonuria-oireet ilmaantuvat yleensä varhaisessa lapsuudessa, kun esimerkiksi virtsa ja ihon ja korvien tummuudet havaitaan. Joillakin ihmisillä tulee kuitenkin oireita vasta 40 vuoden iän jälkeen, mikä vaikeuttaa hoitoa ja oireet ovat yleensä vakavampia.
Yleensä alkaptonurian oireet ovat:
- Tumma, melkein musta virtsa;
- Sinertävä korvavaha;
- Mustat täplät silmän valkoisella osalla, korvan ja kurkunpään ympärillä;
- Kuurous;
- Niveltulehdus, joka aiheuttaa nivelkipua ja rajoitettua liikettä;
- Ruston jäykkyys;
- Munuais- ja eturauhaskivet miesten tapauksessa;
- Sydänongelmat.
Tumma pigmentti voi kerääntyä iholle kainalon ja nivusien alueille, jotka hikoilun aikana voivat siirtyä vaatteisiin. Henkilöllä on tavallista hengitysvaikeuksia johtuen rannerangan jäykkyysprosessista ja hyaliinikalvon jäykkyydestä johtuvasta käheydestä. Taudin loppuvaiheessa happoa voi kerääntyä sydämen laskimoihin ja valtimoihin, mikä voi johtaa vakaviin sydänongelmiin.
Alkaptonurian diagnoosi tehdään analysoimalla oireet, pääasiassa taudille ominaisella tummalla värillä, joka esiintyy kehon eri osissa, laboratoriotestien lisäksi, joiden tarkoituksena on havaita pääasiassa homogentisiinihapon pitoisuus veressä tai mutaation havaitsemiseksi molekyylitutkimuksilla.
Miksi se tapahtuu
Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen metabolinen sairaus, jolle on tunnusomaista homogentisaattidioksigenaasientsyymin puuttuminen DNA: n muutoksen vuoksi. Tämä entsyymi toimii välituoteyhdisteen metaboliassa fenyylialaniinin ja tyrosiinin, homogentisiinihapon, metaboliassa.
Siksi tämän entsyymin puutteen vuoksi tätä happoa kertyy elimistöön, mikä johtaa taudin oireiden ilmaantumiseen, kuten tumma virtsa johtuen homogeenisen hapon esiintymisestä virtsassa, sinisen ulkonäöstä tai tummat täplät kasvoissa ja silmissä sekä kipu ja jäykkyys silmissä.
Kuinka hoito tehdään
Alkaptonuria-hoidon tavoitteena on lievittää oireita, koska se on luonteeltaan uusiutuva geneettinen sairaus. Siksi kipulääkkeiden tai tulehduskipulääkkeiden käyttöä voidaan suositella nivelkivun ja ruston jäykkyyden lievittämiseksi fysioterapiaistuntojen lisäksi, jotka voidaan tehdä kortikosteroidien tunkeutumisen kanssa, sairauksien nivelten liikkuvuuden parantamiseksi.
Lisäksi on suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, jossa on vähän fenyylialaniinia ja tyrosiinia, koska ne ovat homogentisiinihapon esiasteita, joten on suositeltavaa välttää cashewpähkinöiden, manteleiden, parapähkinöiden, avokadojen, sienien, munanvalkuaisen, banaanin, maidon kulutusta. ja pavut.
C-vitamiinin tai askorbiinihapon saantia ehdotetaan myös hoidoksi, koska se vähentää tehokkaasti ruskean pigmentin kertymistä rustoon ja kehittää niveltulehdusta.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
Bibliografia
- LAMAS, Joana P.S. Alkaptonuria: Hämärä tauti. Diplomityö, 2016. Lääketieteellinen tiedekunta, Porton yliopisto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et ai. Alkaptonuria - tapausraportti. 2016. Saatavilla osoitteessa :.
