Berardinelli-Seipen oireyhtymä, joka tunnetaan myös yleistyneenä synnynnäisenä lipodystrofiana, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kehon rasvasolujen toimintahäiriö, joka aiheuttaa normaalin rasvan kertymisen elimistöön, koska se alkaa varastoida muihin, kuten kuten maksa ja lihakset.
Yksi tämän oireyhtymän pääominaisuuksista on vakavan diabeteksen kehittyminen, joka normaalisti alkaa murrosiän aikana, noin 8-10 vuoden ikäisenä, ja sitä tulisi hoitaa vähärasvaisella rasvalla ja sokerilla ja lääkkeillä, jotka auttavat hallitsemaan diabetesta ja korkeaa kolesterolia.
Oireet
Berardinelli-Seipen oireyhtymän oireet liittyvät normaalin rasvakudoksen vähenemiseen kehossa, mikä johtaa ominaisuuksiin, jotka voivat ilmetä ensimmäisen elinvuoden aikana, kuten:
- Korkea kolesteroli ja triglyseridit;
- Insuliiniresistenssi ja diabetes;
- Leuka, kädet ja jalat suuret ja pitkänomaiset;
- Lisääntyneet lihakset;
- Maksan ja pernan suurentuminen aiheuttaen vatsan turvotusta;
- Sydänongelmat;
- Nopeutettu kasvu;
- Liiallinen ruokahalun kasvu, mutta laihtuminen;
- Epäsäännölliset kuukautiskierrot;
- Paksut, kuivat hiukset.
Lisäksi voi ilmetä oireita, kuten korkea verenpaine, munasarjojen kystat ja turvotus kaulan sivuilla, lähellä suuta. Näitä oireita voidaan havaita lapsuudesta lähtien, ja ne ovat ilmeisempiä murrosiästä lähtien.
Diagnoosi ja hoito
Tämän oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan kliinisten ominaisuuksien arviointiin ja testeihin, jotka tunnistavat kolesterolin, maksan, munuaisten ja diabeteksen ongelmat.
Diagnoosin vahvistamisesta lähtien hoito on suunnattu pääasiassa diabeteksen ja kolesterolin hallintaan ja taudin komplikaatioiden välttämiseen, ja lääkkeitä, kuten metformiinia, insuliinia ja simvastatiinia, voidaan käyttää.
Lisäksi sinun tulisi syödä vähärasvainen ja runsaasti omega-3-ruokavaliota kolesterolin hallitsemiseksi sekä hallita sokerin ja yksinkertaisten hiilihydraattien, kuten riisin, jauhojen ja pastan, kulutusta diabeteksen hallitsemiseksi. Katso mitä syödä diabeteksessa.
Komplikaatiot
Berardinelli-Seipen oireyhtymän komplikaatiot riippuvat hoidon seurannasta ja potilaan organismin reaktiosta käytettyihin lääkkeisiin, joissa ylimääräinen rasva maksassa ja maksakirroosi, kasvun nopeutuminen lapsuudessa, varhainen murrosikä ja luukystat, aiheuttaen usein murtumia .
Lisäksi on myös yleistä, että tässä taudissa esiintyvä diabetes johtaa komplikaatioihin, kuten näköongelmiin, munuaisongelmiin ja lisääntyneeseen sydän- ja verisuonitautien riskiin.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
