Crigler-Najjarin oireyhtymä on maksan geneettinen sairaus, joka aiheuttaa bilirubiinin kerääntymistä kehossa johtuen entsyymimuutoksesta, joka muuttaa tämän aineen eliminaation kautta sapen kautta.
Tämä muutos voi olla eriasteisia ja oireiden ilmenemismuoto, joten oireyhtymä voi olla tyypin 1, vakavampi tai tyypin 2, kevyempi ja helpompi hoitaa.
Näin ollen bilirubiini, jota ei voida eliminoida ja kertyy kehoon, aiheuttaa keltaisuutta aiheuttaen ihon ja silmien keltaisuuden ja maksan vaurion tai myrkytyksen riskin.
Tyypit oireyhtymä ja oireet
Crigler-Najjarin oireyhtymä voidaan luokitella kahteen tyyppiin, jotka poikkeavat maksan entsyymin inaktiviteetin tasosta, joka muuttaa bilirubiinia, jota kutsutaan glukonyltransferaasiksi ja myös oireiksi ja hoidoksi.
Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 1
Se on vakavin tyyppi, koska bilirubiinin transformaatiota ei ole täydellisesti maksan toimintaa, joka kertyy ylimäärin veressä ja aiheuttaa oireita syntymähetkellä.
- Oireet : Vaikea keltaisuus syntymästä lähtien, mikä on yksi syy uuden vastasyntyneen hyperbilirubinemian syihin, ja maksan vaurio ja aivojen päihtymys ovat nimeltään kernicterus, jossa esiintyy epämuodostuma, uneliaisuus, levottomuus, kooma ja kuoleman riski.
Lue lisää siitä, millaisia syitä ja miten parantavat hyperbilirubinemian tyypit vastasyntyneillä.
Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 2
Tässä tapauksessa entsyymi, joka muuttaa bilirubiinin, on suuresti vähentynyt, vaikka se on edelleen läsnä ja vaikka se on myös vaikea, keltaisuus on vähemmän voimakasta ja oireita ja komplikaatioita on vähemmän kuin tyypin 1 oireyhtymä. jotka esiintyvät myös kohonneissa bilirubiinissa.
- Oireet : Vaihtelevan intensiteetin keltaisuus, joka voi olla lievä tai vaikea, ja saattaa esiintyä muina vuosina koko elämän ajan. Se voi myös olla käynnistynyt jonkin verran kehon stressin jälkeen, kuten esimerkiksi infektio tai nestehukka.
Huolimatta tällaisen oireyhtymän aiheuttamasta lapsen terveydestä ja elämästä aiheutuvista riskeistä on mahdollista vähentää ilmenemismuotojen määrää ja vakavuutta hoidon toteuttamisella, valohoitolla tai jopa maksansiirrolla.
Miten diagnoosi on tehty?
Crigler-Najjar-oireyhtymän diagnosointi tehdään pediatrian, gastro- tai hepatologistin fyysisestä tutkimuksesta ja verikokeista, jotka osoittavat lisääntynyttä bilirubiinipitoisuutta sekä maksan toiminnan arviointia AST: n, ALT: n ja albumiini, esimerkiksi.
Diagnoosin vahvistaminen tehdään DNA-testeillä tai jopa maksan biopsilla, joka kykenee erottamaan oireyhtymän tyypin.
Miten hoito tehdään?
Pääasiallinen hoito bilirubiinin alentamiseksi kehossa Crigler-Najjar-oireyhtymään 1 on valohoito, jossa on sinistä valoa vähintään 12 tuntia päivässä, mikä voi vaihdella riippuen kunkin henkilön tarpeesta.
Valoteroterapia on tehokas, koska se hajoaa ja muuttaa bilirubiinia niin, että se voi saavuttaa sapen ja poistaa kehon. Tätä hoitoa voidaan myös seurata verensiirroilla tai bilirubiini kelatoivien lääkkeiden, kuten kolestyramiinin ja kalsiumfosfaatin käytön, käytön tehostamiseksi joissakin tapauksissa. Lue lisätietoja indikaatioista ja siitä, miten valohoito toimii.
Tästä huolimatta, kun lapsi kasvaa, keho kestää hoidon, koska iho muuttuu kestävämmäksi ja tarvitsee yhä useampia tuntia valohoitoa.
Crigler-Najjar-oireyhtymän tyypin 2 hoitoon valohoitoa tehdään ensimmäisinä päivinä tai muina aikoina vain täydentävänä muodossa, koska tämäntyyppisellä taudilla on hyvä vaste Phenobarbital-lääkkeeseen, joka on voi lisätä maksaentsyymien toimintaa, joka eliminoi bilirubiinin sapen kautta.
Kuitenkin lopullinen hoito kummallekin tyypille oireyhtymää saavutetaan vain maksansiirron yhteydessä, jossa on tarpeen löytää yhteensopiva luovuttaja ja fyysiset olosuhteet leikkaukseen. Tiedä, milloin se on osoitettu ja miten maksasiirto palautuu.
