Aicardi-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista se osa, joka osittain tai kokonaan puuttuu corpus callosumista, tärkeä osa aivoista, joka yhdistää kaksi aivojen pallonpuoliskotusta, kouristukset ja verkkokalvon ongelmat.
Aicardi-oireyhtymän syy liittyy X-kromosomin geneettiseen muuttamiseen ja siksi tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa naisiin. Miehillä tauti voi esiintyä potilailla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, koska heillä on ylimääräinen X-kromosomi, joka voi aiheuttaa kuoleman ensimmäisten kuukausien aikana.
Aicardi-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja elinajanodote vähenee, kun potilaat eivät saavuta murrosikäisyyttä.
Aicardi-oireyhtymän oireet
Aicardi-oireyhtymän oireet voivat olla:
- kouristukset;
- Henkinen hidastuminen;
- Viivästyminen moottorin kehityksessä;
- Silmän verkkokalvon vammat;
- Selkärangan epämuodostumat, kuten: spina bifida, valettu nikamala tai skolioosi;
- Viestinnän vaikeudet;
- Silmäkoko tai jopa poissaolot johtuvat Microphthalmia.
Tämän oireyhtymän lapsille on ominaista nopea lihasten supistuminen, pään liiallinen kiristyminen, vartalon ja vartalon kaventuminen tai laajeneminen, joita esiintyy useita kertoja päivässä ensimmäisestä elinvuodesta.
Aicardi-oireyhtymän diagnoosi on tehty lasten esittämien ominaisuuksien ja hermojakoisten testien, kuten magneettisen resonanssin tai elektroanalogian, mukaan, joka tunnistaa ongelmat aivoissa.
Aicardi-oireyhtymän hoito
Aicardi-oireyhtymän hoito ei paranna sairautta, mutta se vähentää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua.
Kouristuksia hoidettaessa on suositeltavaa käyttää kouristuksia estäviä lääkkeitä, kuten karbamatsepiinia tai valproaattia. Neurologinen fysioterapia tai psykomotorinen stimulaatio voi olla hyödyllistä kouristusten parantamisessa.
Useimmat potilaat, jopa hoidossa, päätyvät kuolemaan ennen 6 ikävuotta, yleensä hengityselinten komplikaatioiden vuoksi. Elossa yli 18-vuotiaat ovat harvinaisia tässä taudissa.
Hyödyllisiä linkkejä:
- Apert-oireyhtymä
- Länsi-oireyhtymä
- Alportin oireyhtymä
