Blackfan-Diamondin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä anemia, joka yleensä diagnosoidaan ensimmäisen 2 vuoden aikana. Taudin tärkeimmät oireet ovat lievä valkaisu, epämiellyttävä hengitys, väsymys, huonovointisuus, kehitysviive ja sydänsairaus.
Lapsilla on tavallisesti lyhyet kaulat ja lyhyt korkeus. Diagnoosi tehdään verikokeilla, jotka havaitsevat verisolujen vähäisen tuoton. Hoito toteutetaan potilaan tarpeiden mukaan. Kortikosteroidien verensiirrot ilmoitetaan säännöllisesti, jotta yksilö pysyy vakaana. Jos jätetään hoitamatta, tauti voi muuttua vakavammaksi, mikä johtaa leukemian kehittymiseen.
Ultraäänitutkimusta ja raskauden seurantaa suositellaan kaikille Blackfan-Diamond-oireyhtymälle.
