Perinnöllinen sferosytoosi on veren punasolujen tuhoamisen aiheuttama anemia, hemolyyttinen anemia. Se syntyy johtuen synnynnäisistä puutteista punasolujen kalvoissa, jotka päätyvät pienemmiksi ja tavanomaista vähemmän vastustuskykyisiksi ja pernan helposti tuhoutuvat.
Spherosytoosi on perimäsairaus, joka seuraa henkilön syntymää, mutta voi kehittyä anemiaa vaihtelevalla vakavuudella, joten joissakin tapauksissa se ei saa aiheuttaa oireita tai muissa tapauksissa voi aiheuttaa voimakasta lievää kipua, väsymystä, keltaisuutta, pernan laajentuminen ja kehityksen muutokset.
Vaikka ei ole parannuskeinoa, hematoottori hoitaa spherosytoosia, ja foolihapon korvaaminen voidaan ilmaista ja vaikeimmissa tapauksissa, jotka vaarantavat kehityksen tai aiheuttavat monia oireita, tärkein tapa taudin torjumiseksi on poistaa perna leikkauksella.
Mikä aiheuttaa sferosytoosia
Spherosytoosissa geneettinen ja perinnöllinen muutos aiheuttaa sellaisten proteiinien määrän tai laadun muutoksia, jotka muodostavat punasolujen kalvot, joita kutsutaan yleisesti punasoluiksi.
Muutokset näissä proteiineissa aiheuttavat punasolukalvon jäykkyyden ja suojan, mikä saa heidät heikommiksi ja pienemmiksi, vaikka sisältö on sama, muodostaen pienempiä punasoluja pyöristettynä ja enemmän pigmentoituneita.
Anemia johtuu siitä, että spherosyytit, kuten niitä kutsutaan muotoutuneiksi punasoluiksi spherosytoosissa, tavallisesti tuhoutuvat pernassa varsinkin silloin, kun muutokset ovat tärkeitä, ja joustavuus ja vastustuskyky tämän elimen veren mikroverenkierron kautta kulkeutuvat.
Miten tunnistaa
Spherosytoosi voidaan luokitella lieväksi, kohtalaiseksi tai vaikeaksi. Näin ollen lieviä sferosytoosia sairastavilla ei ole oireita, kun taas keskivaikeaa tai vaikeaa sferosytoosia sairastavat voivat aiheuttaa vaihtelevia merkkejä ja oireita, kuten:
- Pysyvä anemia;
- kalpeus;
- Väsymys ja liikunnan suvaitsemattomuus;
- Lisääntynyt bilirubiini veressä ja keltaisuus, joka on ihon ja limakalvojen kellertävä väritys. Ymmärtää mikä on ja mikä voi aiheuttaa keltaisuutta;
- Sappirakon kivien muodostuminen sappirakon;
- Lisääntynyt pernan koko.
Tarkista muut merkkejä ja oireita, jotka saattavat ilmetä eri anemiaa.
Perinnöllisen spherosytoosin diagnosoimiseksi hematologi voi kliinisen arvioinnin lisäksi pyytää verikokeita, kuten hemogrammin, retikulosyyttien määrän, bilirubiiniannoksen ja perifeerisen veren smearin, jotka osoittavat muutoksia, jotka viittaavat tällaiseen anemiaan. Merkitty myös osmoottinen haurastustesti, joka mittaa punasolukalvon resistanssia.
Miten hoito tehdään?
Perinnöllisellä sferosytoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta hematologi voi ilmaista hoitoja, jotka voivat lievittää sairauden ja oireiden pahenemista riippuen potilaan tarpeista. Niiden ihmisten osalta, joilla ei ole taudin oireita, erityistä hoitoa ei tarvita.
Foolihappojen korvaamista suositellaan, koska punasolujen lisääntyneen hajoamisen vuoksi tätä ainetta tarvitaan eniten uusien solujen muodostumiseen luuytimessä.
Tärkein hoitomuoto on pernan poistaminen leikkauksella, joka on tavallisesti osoitettu yli 5 tai 6-vuotiailla lapsilla, joilla on vaikea anemia, kuten hemoglobiinipitoisuus alle 8 mg / dl veren määrä, tai alle 10 mg / dl, jos on olemassa tärkeitä oireita tai komplikaatioita, kuten kivet sappirakonissa. Leikkaus voidaan tehdä myös lapsilla, joilla on kehityshäiriöitä.
Potilas, joka kokee pernan vetäytymistä, todennäköisemmin kehittää tiettyjä infektioita tai tromboosia, joten rokotteet, kuten anti-pneumokokki ja ASA: n käyttö tarvitaan veren hyytymiseen. Tarkista, miten leikkaus suoritetaan pernan poistamiseksi ja tarvittavaan hoitoon.
