Ihmisen sytogenetiikka on tutkimus, jonka tarkoituksena on analysoida kromosomeja ja siten identifioida potilaan kliinisiin ominaisuuksiin liittyvät kromosomaaliset muutokset. Tämä tutkimus voidaan tehdä milloin tahansa ikäisenä, jopa raskauden aikana, tarkistaaksesi mahdolliset geneettiset muutokset vauvassa.
Kromosomi on rakenne, joka koostuu DNA: sta ja proteiineista, jotka jakautuvat soluihin pareittain ja jotka ovat 23 paria. Karyotyypistä on mahdollista tunnistaa muutokset kromosomeissa, kuten:
- Numeeriset muutokset, joille on ominaista kromosomien määrän lisääntyminen tai väheneminen, kuten on tapahtunut Down-oireyhtymässä, jossa todetaan kolmen kromosomin 21 läsnäolo, kun henkilöllä on yhteensä 47 kromosomia;
- Rakenteelliset muutokset, joissa on kromosomin tiettyä aluetta, kuten Cri-du-Chat -oireyhtymää, korvaaminen, vaihto tai poistaminen, jolle on ominaista kromosomin 5 osan deleetio.
Sytogenetics mahdollistaa lääkärin ja potilaan yleiskatsauksen genomista, auttaa lääkäriä tekemään diagnoosia ja ohjaamaan hoitoa tarvittaessa.
Kun se on osoitettu
Ihmisen sytogeneettinen tutkimus voidaan osoittaa mahdollisten kromosomipoikkeavuuksien tutkimiseksi sekä lapsilla että aikuisilla. Siksi voidaan pyytää auttamaan eräiden syöpätyyppien, pääasiassa leukemioiden ja geneettisten sairauksien, diagnosoimiseksi, rakenteellisilla muutoksilla tai kromosomien lukumäärän lisääntymisellä tai laskemisella, kuten Down-oireyhtymän, Pataun oireyhtymän ja oireyhtymän Cri-du-Chat, joka tunnetaan nimellä meow tai cat cry syndrome. Lue lisää cat meow oireyhtymästä.
Miten se tehdään
Tutkimus suoritettiin yleensä verinäytteestä. Jos kyseessä on raskaana olevien naisten tutkimus, jonka tavoitteena on arvioida sikiön kromosomeja, kerätään magneettinen neste tai jopa pieni määrä verta. Sen jälkeen, kun biologinen materiaali on kerätty ja lähetetty laboratorioon, soluja viljellään niin, että ne lisääntyvät ja sitten lisätään solunjako-inhibiittori, joka tekee kromosomista sen kondensoituneen muodon ja paremman visualisoinnin .
Tutkimuksen tarkoituksesta riippuen eri molekyylitekniikoita voidaan käyttää tietojen saamiseksi henkilön kariotyypistä, joista eniten käytetty on:
- G-etiketti: on tekniikka, jota käytetään eniten sytogenetiikassa ja koostuu väriaineen, Giemsa-väriaineen, soveltamisesta kromosomien visualisointiin. Tämä tekniikka on erittäin tehokas havaitsemaan kromosomin numeeriset, pääosin ja rakenteelliset muutokset, sillä se on pääasiallinen molekyylitekniikka, jota käytetään sytogeneettisissä menetelmissä esimerkiksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi ja vahvistamiseksi, jolle on ominaista ylimääräisen kromosomin läsnäolo;
- FISH-tekniikka: se on spesifisempi ja arkaluonteisempi tekniikka, jota käytetään enemmän auttamaan syövän diagnoosiin, koska se mahdollistaa pienien muutosten tunnistamisen kromosomeissa ja uudelleenjärjestelyissä sekä kromosomien numeeristen muutosten tunnistamiseksi. Huolimatta siitä, että se on varsin tehokas, FISH-tekniikka on kalliimpaa, koska se käyttää fluoresoivasti leimattuja DNA-koettimia, mikä vaatii laitteiston nostamaan fluoresenssin ja mahdollistamaan kromosomien visualisoinnin. Lisäksi molekyylibiologiassa on helpommin saatavilla tekniikoita, jotka mahdollistavat syövän diagnoosin. Lisätietoja siitä, miten molekulaarinen diagnostiikka on tehty.
Merkittyjen väriaineiden tai koettimien käytön jälkeen kromosomit järjestetään koon mukaan pareittain, viimeinen pari, joka vastaa henkilön sukupuolta, ja sitten verrattiin normaaliin karyogrammiin ja näin varmistettiin mahdolliset muutokset.
Sytogeneettinen tutkimus ei vaadi valmistelua eikä keräilyä ole viivästynyt. Tulos voi kuitenkin kestää 3 - 10 päivää, jolloin se vapautuu laboratorion mukaan.
