Synnynnäiset sairaudet: mitä ne ovat ja yleiset tyypit

Synnynnäiset sairaudet, joita kutsutaan myös geneettisiksi virheiksi tai geneettisiksi epämuodostumiksi, ovat muutoksia, jotka syntyvät sikiön muodostumisen ja raskauden aikana ja jotka voivat päätyä mihin tahansa ihmiskehon kudokseen, kuten luihin, lihaksiin tai elimiin. Tämäntyyppiset muutokset johtavat yleensä epätäydelliseen kehitykseen, mikä lopulta vaikuttaa eri elinten estetiikkaan ja jopa oikeaan toimintaan.

Suuri osa synnynnäisistä sairauksista voidaan tunnistaa jo raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, synnytyslääkärin diagnosoimana synnytystä edeltävän ajan tai lastenlääkärin ensimmäisen elinvuoden aikana. On kuitenkin myös joitain tapauksia, joissa geneettinen muutos vaikuttaa myöhempiin kykyihin, kuten puhuminen tai kävely, tai joka vaatii hyvin erityisiä testejä tunnistamiseksi ja lopulta diagnosoidaan myöhemmin.

Erittäin vakavien synnynnäisten sairauksien tapauksessa, jotka estävät vauvan selviytymisen, keskenmeno voi tapahtua milloin tahansa raskauden aikana, vaikka se on yleisempää raskauden ensimmäisellä puoliskolla.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen taudin

Synnynnäiset sairaudet voivat johtua geneettisistä muutoksista tai ympäristöstä, jossa henkilö on syntynyt tai syntynyt, tai näiden kahden tekijän yhdistelmällä. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Geneettiset tekijät:

Muutokset kromosomissa suhteessa määrään, kuten 21 trisomiassa, joka tunnetaan yleisesti nimellä Downin oireyhtymä, mutanttigeenit tai muutokset kromosomirakenteessa, kuten hauras X-oireyhtymä.

• Ympäristötekijät:

Jotkut muutokset, jotka voivat johtaa syntymävikaan, ovat lääkkeiden käyttö raskauden aikana, viruksen aiheuttamat infektiot sytomegalovirus, toksoplasma ja treponema pallidum, altistuminen säteilylle, savukkeille, ylimääräiselle kofeiinille, liiallinen alkoholinkäyttö, kosketus raskasmetallien kuten lyijyn, kadmiumin tai elohopean kanssa.

Syntymävikojen tyypit

Synnynnäiset viat voidaan luokitella tyypin mukaan:

• Rakenteellinen poikkeama: Downin oireyhtymä, vika hermoputken muodostumisessa, sydämen muutokset;
• Synnynnäiset infektiot: Sukupuolitaudit, kuten kuppa tai klamydia, toksoplasmoosi, vihurirokko;
• Alkoholin kulutus: Sikiön alkoholioireyhtymä

Geneettisen epämuodostuman merkit ja oireet luokitellaan yleensä erityisvian aiheuttavan oireyhtymän mukaan, jotkut ovat yleisempiä, kuten:

• henkinen vamma
• litistetty tai puuttuva nenä,
• halkeama huuli,
• pyöristetyt pohjat,
• hyvin pitkänomaiset kasvot,
• hyvin matalat korvat.

Lääkäri voi tunnistaa muutoksen raskauden ultraäänitutkimuksen aikana tarkkailemalla vauvan ulkonäköä syntymän yhteydessä tai tarkkailemalla tiettyjä ominaisuuksia ja erityisten testien tulosten jälkeen.

Kuinka estää

Syntymävikoja ei ole aina mahdollista estää, koska muutoksia voi tapahtua, jotka eivät ole meidän hallinnassamme, mutta synnytystä edeltävä hoito ja kaikkien lääketieteellisten ohjeiden noudattaminen raskauden aikana on yksi varotoimista, jotka on toteutettava sikiön komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.

Joitakin tärkeitä suosituksia on olla ottamatta lääkkeitä ilman lääkärin neuvoja, alkoholittomien juomien käyttämistä raskauden aikana, laittomien huumeiden käyttöä, tupakointia ja välttämistä tupakansavun läheisyydessä, terveellisten ruokien syömistä ja vähintään 2 juomaa litraa vettä päivässä.

Oliko tämä tieto hyödyllistä?

kyllä ​​ei

Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:

Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.

Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:

Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.

Sinun nimesi:

Vierailun syy:

--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa

Oletko terveydenhuollon ammattilainen?

EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut