Molekulaarinen diagnoosi vastaa joukkoa molekyylitekniikoita, jotka pyrkivät tunnistamaan DNA: n muutokset, jotka voivat olla esimerkiksi geneettisten sairauksien tai syövän indikaattoreita. Lisäksi molekyylitekniikoita käytetään laajalti tartuntatautien tunnistamiseen ja vahvistamiseen, koska ne edustavat nopeampaa ja tarkempaa diagnostista menetelmää.
Molekulaarinen diagnoosi on kallista ja siksi lääkärit eivät useinkaan pyydä sitä, mutta se antaa tarkkoja tuloksia muutoksen läsnäolosta, miten se voi häiritä organismin toimintaa ja potilaan vastausta tautiin. hoitoa.
Mikä se on
Molekulaarinen diagnoosi voidaan suorittaa useilla tavoitteilla, joista tärkeimmät ovat:
- Leukemiaan liittyvien mutaatioiden tunnistaminen, kuten BCR-ABL-translokaation tunnistaminen, joka on ominaista kroonisesta myelooisesta leukemiasta (CML);
- Esimerkiksi hematologisiin sairauksiin, kuten perinnölliseen hemokromatoosiin, polysytemia-veraan, olennaiseen trombosyythemiin ja trombofiliaan liittyvät mutaatiot - ymmärrä, mikä on trombofilia ja miten hoito suoritetaan;
- Molekulaariset muutokset, jotka osoittavat syövän esiintymisen, kuten paksu- ja peräsuolen, keuhkojen, rintojen ja aivojen syöpä, esimerkiksi;
- Tartuntatautien, kuten hepatiitin, virtsaputken, toksoplasmoosin, leishmaniaasin jne., Diagnosointi HPV-viruksen tunnistamisen lisäksi.
Molekulaarinen diagnoosi on tarkempaa, vaikka sitä pidetään kalliina verrattuna muihin diagnostisiin tekniikoihin, koska se pystyy ilmoittamaan tietyn sairauden muutoksesta ja tämän muutoksen vaikutuksesta elimistöön ja siten auttamaan henkilön hoidossa.
Sen lisäksi, että käytetään eri sairauksien diagnoosia, molekyylitekniikoita käytetään myös arvioimaan vastausta hoitoon, erityisesti syöpäsairauksissa, ja se on yksi tehokkaimmista keinoista ilmoittaa taudin kehittymiselle ja palautumiselle.
Miten se tehdään
Molekulaarinen diagnoosi voidaan suorittaa minkä tahansa näytteen avulla, ja lääkäriä pyydetään antamaan tietoa potilaan tilasta, joka voi olla virtsa, syljen tai suurimman osan ajasta, verestä. Ei ole tarpeen paastota tai muita valmisteluja tutkimukseen.
Näyte otetaan talteen ja lähetetään laboratoriolle sekä lääkärin neuvoja, jotka ilmoittavat tenttiä tai tutkimustyyppiä, joka olisi tehtävä. Suoritettu molekyylitekniikka riippuu pyydetystä tutkimuksesta ja siihen liittyy joukko tarkkoja menetelmiä, joiden lopullinen tavoite on tunnistaa lääkärin pyytämä muutos tai puuttuminen.
Yleensä vain pieni määrä näytettä käytetään, loput säilytetään niin, että tarvittaessa testataan.
Katso, mitkä ovat tärkeimmät molekyylitekniikat
PCR-
PCR, lyhyt polymeraasiketjureaktiolle, on molekyylitekniikka, joka koostuu DNA: n tai RNA: n geneettisen materiaalin fragmentin amplifioimisesta, tavoitteena mutaatioiden tunnistaminen ja täten avustaminen tautien diagnosoinnissa.
Tämä tekniikka valmistetaan geneettisen materiaalin uuttamisesta ja puhdistamisesta, joka sitten asetetaan seokseen, jossa yksi komponenteista on restriktioentsyymi, joka vaihtelee pyydetyn tutkimuksen mukaan ja jonka tehtävänä on leikata materiaali fragmentteiksi tunnistamaan mahdollinen geneettinen muutos. Sekoitus sijoitetaan termosykoottoriin, joka on laite, joka toimii tutkittavan ammattihenkilön ilmoittaman lämpötilan vaihtelun kautta ja siten mahdollistaa geneettisen fragmentin monistamisen. Tavanomaisen PCR: n tapauksessa amplifikaation jälkeen PCR-tuote altistetaan elektroforeesille, joka on molekyylitekniikka, joka perustuu fragmenttien painoon ja kokoon, eli näiden ominaisuuksien mukaan muodostuu kaistaleet, joiden analyysi tehdään joka perustuu positiivisen kontrollin kaistalle, eli kaistalle, jonka tiedetään vastaavan geneettistä muutosta.
Reaaliaikainen PCR, jota kutsutaan myös qPCR: ksi, on kvantitatiivisen PCR: n tyyppi, eli geneettisen muutoksen tunnistamisen lisäksi se pystyy antamaan tietoa geenin ilmentymisestä, eli kuinka paljon muuttunut geeni ekspressoituu organismissa, ja sitä voidaan siten käyttää diagnoosin tukemiseen ja hoidon seurantaan. Reaaliaikainen PCR ei vaadi elektroforeesia, koko geneettisen materiaalin vahvistamisen ja analysoinnin prosessi suoritetaan laitteella ja tulos tulkitaan koulutetulla terveydenhuollon ammattilaisella.
sekvensointi
Sekvensointi on molekyylitekniikka, joka koostuu DNA: n nukleotidisekvenssin määrittämisestä. Sekvensointi tapahtuu PCR: n kaltaisella reaktiolla, mutta vahvistusseoksessa lisätään fluorokromien lisäyksellä modifioituja nukleotideja, niin että materiaalin monistuksena modifioidut nukleotidit sisällytetään DNA: han ja tuottavat useita fragmentteja, jotka vastaa sekvensoinnin tuotetta.
Reaktiotuote sijoitetaan laitteistoon, jota kutsutaan DNA-sekvensseriksi, jossa laitteen lasersäteen osuina fragmentteina fluoro- kromit innoissaan, emittoivat fluoresenssit, jotka ilmaistaan laitteella huipun avulla, kukin vastaava huippu nukleotidiin. Reaktion lopussa laite ilmoittaa DNA-sekvenssille auttaen lääkäriä geneettisten sairauksien diagnosoinnissa.
