Swyerin oireyhtymä tai XY-puhdas gonadi dysgenesis on harvinainen sairaus, jossa naisella on urospuoliset kromosomit, joten hänen sukupuolihormonsa eivät kehity eikä hänellä ole kovin feminiinistä kuvaa. Hänen hoitonsa tapahtuu käyttämällä synteettisiä naaraspuolisia hormoneja koko elämän ajan, mutta raskautta ei ole mahdollista.
Swyerin oireyhtymän oireet
Swyerin oireyhtymän oireet:
- Kuukautisten puuttuminen murrosikä;
- Vähän tai ei ollenkaan rintojen kehitystä;
- Pieni naisellinen ulkonäkö;
- Normaalit kavio- ja karvahiukset;
- Saattaa olla pitkäkestoinen;
- Normaaleja tai imeväisten kohdusta, munasarjojen putkia ja emättimen yläosaa.
Diagnoosi Swyer-oireyhtymä
Swyerin oireyhtymän diagnosoimiseksi on suositeltavaa suorittaa verikokeita, jotka osoittavat korkeita gonadotropiineja ja vähäisempää estrogeenia ja testosteronia. Lisäksi suositellaan:
- laboratoriotestit tarttuvien tai autoimmuunisairauksien seulonnalle,
- karyotyypin,
- molekyylitutkimukset ja
- voi olla tarpeen munasarjakudoksen biopsia.
Yleensä tämä oireyhtymä diagnosoidaan nuoruusiässä.
Swyerin oireyhtymän syyt
Swyerin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä.
Swyerin oireyhtymän hoito
Swyerin oireyhtymää hoidetaan käyttämällä synteettisiä hormoneja koko elämän ajan. Tämä lääke tekee naisen ulkonäöstä naisellisemmaksi, mutta ei salli raskauden.
Swyerin oireyhtymän yleinen komplikaatio on kasvaimen kehittyminen gonadiin ja leikkaus sen poistamiseksi on osoitettu tämäntyyppisen syövän ehkäisyn muodoksi.
