Schinzel-Giedion-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa luuston epämuodostumia, kasvojen muutoksia, virtsateiden tukkeutumista ja vaikeita kehitysongelmia vauvassa.
Yleensä Schinzel-Giedion -oireyhtymä ei ole perinnöllinen, ja siksi voi esiintyä perheissä, joilla ei ole tautia.
Schinzel-Giedion-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta leikkauksia voidaan tehdä korjaamaan joitain epämuodostumia ja parantamaan vauvan elämän laatua, mutta elinajanodote on vähäinen.
Schinzel-Giedion-oireyhtymän oireet
Schinzel-Giedion-oireyhtymän oireita ovat:
- Kapea kasvot iso otsa;
- Suu ja kieli normaalia suurempia;
- Liiallinen kehon hiukset;
- Neurologiset ongelmat, kuten näköhäiriöt, takavarikot tai kuurous;
- Vakavat sydämen, munuaisten tai sukupuolielinten muutokset.
Yleensä nämä oireet tunnistetaan pian synnytyksen jälkeen ja siksi vauva tarvitsee sairaalahoitoa oireiden hoitoon ennen äitiysosastoon purkautumista.
Taudin oireiden ohella Schinzel-Giedion-oireyhtymillä on myös progressiivinen neurologinen degeneraatio, lisääntynyt kasvainten riski ja toistuvat hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume.
Miten hoidata Schinzel-Giedionin oireyhtymää
Schinzel-Giedionin oireyhtymän hoitoon ei ole erityistä hoitoa, mutta jotkin hoidot, erityisesti leikkaukset, voidaan käyttää korjaamaan sairauden aiheuttamia epämuodostumia parantaen vauvan elämänlaatua.
