Mikä on Epidermolysis Bullosa Distrófica ja miten hoidetaan

Dystrophic epidermolysis bullosa, joka tunnetaan myös nimellä dystrofinen bullous dermatiitti, on vakava ihosairaus, joka on perinnöllinen ja johtuu mutaatioista geeneistä, jotka ovat vastuussa sellaisten proteiinien muodostamisesta, jotka mahdollistavat ihon kerrosten välisen yhteyden.

Nämä puutteet ihon proteiineissa tekevät tämän taudin kannattimista elämän ensimmäisistä päivistä tai kuukausista, ihon vaurioista, rakkuloista ja arvistä kehossa missä tahansa kehon alueella, mukaan lukien suu ja ruokatorvi, ja epämuodostumat jalat ja kädet, jotka vaikuttavat suuresti kärsivän henkilön elämänlaatuun.

Vaikka ei ole parannuskeinoa, epidermolyysi bullosa-hoidossa on haavanhoito, ravitsemus ja kipuohjaus, ja leikkaus voidaan ilmaista, jos on olemassa arpia, joka heikentää liikkumista tai kykyä niellä.

Lähde: Taudin torjunnan ja ehkäisyn keskukset

Tärkeimmät oireet

Dystrooppisessa bulloosihermotissa ihosairaudet johtuvat vähäisistä aivohalvauksista, hankautumisista tai naarmuista ihon ääressä, mikä on äärimmäisen herkkä ja aiheuttaa sen kerrosten kuorinnan helposti. Tärkeimmät oireet ovat:

• Ihon rakkulointi;
• Punainen ja hilseilevä iho;
• Ihon ulkonäkö;
• Kipu, joka voi olla hyvin voimakasta, kun vaurioita syntyy;
• Kynsien menetykset;
• Käsien, jalkojen ja nivelten epämuodostumat;
• Ruokatorven ahtautuminen, mikä vaikeuttaa ruoan nielemistä;
• anemia;
• Kasvun hidastuminen.

Räpylät voivat levitä koko kehoon ja suurentaa kokoa, mikä vaikeuttaa parantumista ja lisää infektioita.

Ihon lisäksi muihinkin elinsiirtoihin voi vaikuttaa dystrofinen bullyus-dermatiitti, ja tärkeimmät ovat hampaat, ruoansulatuskanavan, hengitysteiden, virtsatiet, silmät ja verisuonet, erityisesti sellaisissa, jotka kehittävät vaikeampia muotoja taudista.

Kuinka vahvistaa

Dystrofisen bullousdermatiitin diagnoosi tehdään ihotautilääkäri analysoimalla potilaan oireita ja ihovaurioita. Diagnoosi kuitenkin varmistetaan seulomalla geenin mutaatioita.

Ymmärrä, miten ihotulehduksia havaitseva dermatologinen tutkimus suoritetaan.

Mitkä ovat tyypit

Dystrofinen epidermolyysi bullosa voidaan jakaa kahteen tyyppiin sen mukaan, millaista geneettistä muutosta se on peräisin ja mistä lähteestä vanhemmilta on jälkeläisiä:

• Epidermolysis bullosa recessive dystrophic (Hallopeau-Siemensin vaihtelu), joka välitetään, kun molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia ja ovat ankarampia;
• Epidermolyysi bullosa dominantti dystrophic (Cockayne-Touraine tauti), joka voidaan välittää, kun vain yksi vanhemmista kantaa viallisen geenin mutta jolla on kevyempi kliininen kuva.

Dystrooppisen epidermolyysi bullosan lisäksi on olemassa muita tyyppisiä epidermolyysi bullosaa, jota kutsutaan yksinkertaisiksi ja risteytyksiksi ja jotka aiheuttavat myös ärsyttäviä haavaita ja ihon vaurioiden esiintymistä, mutta aiheuttavat eroja. Ymmärrä paremmin epidermolysis bullosa -tyyppien eroja ja miten hoidetaan.

Miten hoito tehdään?

Dystrofisella bulloos-dermatiitilla ei ole parannuskeinoa, mutta on mahdollista hoitaa haavat niin, että ne eivät tartu ja päivittäiset sidokset tehdään iholle, jotta ne eivät pysy mikro-organismeista ja helpottaisi niiden toipumista. Lisäksi suositellaan kivun ja kipua lievittävien kipulääkkeiden tai tulehduskipulääkkeiden käyttöä.

Hoito leikkauksella saattaa olla tarpeen, kun leesiot aiheuttavat arkoja, jotka häiritsevät kärsivän henkilön esteettisyyttä ja hyvinvointia, koska ne saattavat muuttaa ruoan tai kontraktuurien kykyä ruveta ruumiin jalkoihin, käsiin tai niveliin.