Sarveiskalvon anemia on sairaus, jolle on tyypillistä muutos punaisten verisolujen muodossa mutageenista johtuen jossakin hemoglobiiniosaketjussa, hapen sitomiskapasiteetin väheneminen ja verisuonten mahdollinen tukkeutuminen muuttuneen muodon vuoksi, joka voi johtaa yleistyneeseen kipuun, heikkoutta ja apatiaa.
Irtisolujen anemian diagnosoimissa ihmisissä osa punaisista verisoluista ei ole pyöreä, mutta sirpin tai puolikuun muodossa, sillä on vaikeampi kulkea suon kautta ja kuljettaa happea kudoksiin.
Tämäntyyppisen anemian oireita voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä, jotka on otettava koko elämän ajan komplikaatioiden riskin pienentämiseksi, mutta hoito tapahtuu vain luuytimensiirron kautta.
Sirppisoluanemian diagnoosi tehdään vastasyntyneessä jalka-testin kautta, joka on yleisempi afrikkalaisissa jälkeläisissä, mutta Brasilian sekoittumisen vuoksi myös valkoihoisilla ja ruskeilla ihmisillä voi olla vaikutusta. Jalankokeiden lisäksi tämäntyyppistä anemiaa voidaan diagnosoida verinäytteen hemoglobiinielektroforeesilla, jossa voidaan havaita sirppisoluanemian, HbS: n, epänormaalin hemoglobiinityypin esiintyminen. Lue, miten tulkita hemoglobiinielektroforeesi.
Tärkeimmät oireet
Muiden tyyppisten anemioiden yhteisten oireiden lisäksi, kuten väsymys, lievitys ja nukkuminen, sirppisoluanemia aiheuttaa muita ominai- sia oireita, kuten:
- Anemia, koska punasolut, jotka johtuvat rauskamaisesta ulkonäöstä, "kuolevat" nopeammin, mikä vähentää hapen ja ravintoaineiden kuljetusta;
- Väsymys ja kalpeus johtuen hapen ja ravintoaineiden vähenemisestä aivoissa ja muussa elimessä;
- Kipu luissa, lihaksissa ja nivelissä, koska happi saapuu pienemmässä määrin;
- Kädet ja jalat ovat turvoksissa, koska verellä on vaikeampia päästä ääripäihin;
- Useat infektiot, koska punasolut voivat vahingoittaa pernaa, mikä auttaa torjumaan infektioita;
- Kasvu hidastuu ja viivästyneet puberteetit, koska sirppisoluanemian punasolut tarjoavat vähemmän happea ja ravinteita keholle kasvaa ja kehittyy;
- Kellertävät silmät ja iho johtuen siitä, että punasolut kuolevat nopeammin ja siksi pigmentti bilirubiini kerääntyy kehoon aiheuttaen kellertävän värin ihossa ja silmissä
Nämä oireet ilmestyvät tavallisesti neljän kuukauden iän jälkeen.
Mitkä ovat syyt
Sirppi-solujen anemian syyt ovat geneettisiä, eli syntyneet lapsen kanssa ja siirtyneet isältä lapseen. Tämä tarkoittaa sitä, että aina, kun henkilö diagnosoidaan taudilla, heillä on SS-geeni (tai hemoglobiini SS), jonka he perivät majansa ja isänsä. Vaikka vanhemmat voivat näyttää terveiltä, jos isällä ja äidillä on AS (tai hemoglobiini AS) -geeni, joka viittaa taudinaiheuttajaan, jota kutsutaan myös sirppisolujen ominaispiirteiksi, on lapsen sairauden mahdollisuus (25 prosentin mahdollisuus) tai olla kantaja (50% mahdollisuus) taudista.
Miten hoito tehdään?
Joulukennoanemian hoito tehdään lääkkeillä ja joissakin tapauksissa verensiirto saattaa olla tarpeen.
Käytettävät lääkkeet ovat pääasiassa penisilliiniä 2 kuukauden - 5 vuoden ikäisillä lapsilla, jotta vältetään komplikaatioiden, kuten keuhkokuumeen, esiintyminen. Lisäksi analgeettisia ja anti-inflammatorisia lääkkeitä voidaan myös käyttää lievittämään kipua kohtauksen aikana ja jopa käyttämään happea maski lisäämään hapen määrää veressä ja helpottamaan hengitystä.
Sarveiskalvon anemian hoito tulisi suorittaa koko eliniän ajan, koska näillä potilailla voi olla usein tulehduksia. Lämpö voi ilmaista infektiota, joten jos sarveiskalvotulehduksen aiheuttama kuume aiheuttaa kuumetta, heidän on mentävä heti lääkäriin, koska he voivat kehittää sepsiksen niinkin vähän kuin 24 tuntia ja voivat olla kohtalokkaita. Lamaantumista aiheuttavia lääkkeitä ei tule käyttää ilman lääketieteellistä tietoa.
Lisäksi luuydinsiirto on myös eräiden vakavien tapausten varalta osoitettu ja lääkärin valitsema hoitomuoto, joka voi parantaa tautia, mutta se aiheuttaa joitain riskejä, kuten lääkkeiden käyttöä, jotka vähentävät immuniteettia. Opi luuydinsiirron tekemiseen ja mahdollisiin riskeihin.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa sickle-solujen sairauksiin, voivat olla:
- Kässien ja jalkojen niveltulehdus, joka saa heidät turvoksiksi ja erittäin pahoin ja epämuodostuneiksi;
- Lisääntynyt pernan aiheuttamien infektioiden riski, joka ei suodata verta asianmukaisesti, mikä mahdollistaa virusten ja bakteerien esiintymisen elimistössä;
- Lisääntynyt virtsatiheys, on tavallista, että virtsa on tummempi ja lapsi pureskelee sängyssä nuoruudelle asti;
- Jalkojen haavat, joita on vaikea parantua ja jotka tarvitsevat sidoksia kahdesti päivässä;
- Maksasyöpää, joka ilmenee silmien ja ihon keltaisuuden takia, mutta ei hepatiittia;
- Kivet sappirakossa;
- Vähentynyt näkö, arvet, viat ja venytysmerkit silmissä, joissakin tapauksissa voi johtaa sokeuteen;
- Aivohalvaus, koska veren vaikeus kastelee aivoja.
Verenluovutukset voivat myös olla osa hoitoa verenkierron punasolujen määrän lisäämiseksi, ja vain luuydinsiirto tarjoaa ainoan potentiaalisen parannuksen sirppisoluanemiaan, mutta luovuttajan löytäminen voi olla vaikeaa.
Miten diagnosoida sarveiskalvon anemia
Sirppisoluanemian diagnoosi tehdään tavallisesti jalka-testin avulla vauvan elämässä ensimmäisinä päivinä. Tämä testi pystyy tekemään testin, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, joka tarkistaa hemoglobiini S: n esiintymisen ja sen pitoisuuden. Tämä johtuu siitä, että jos varmistetaan, että henkilöllä on vain yksi S-geeni eli A-tyypin hemoglobiini, se merkitsee sitä, että hän on sirppisolusigeenin kantaja ja luokiteltu sirkkasolulinaksi. Näissä tapauksissa henkilöllä ei saa olla oireita, vaan sitä on seurattava rutiinitutkimuksilla.
Kun henkilöä diagnosoidaan HbSS: llä, se tarkoittaa, että henkilöllä on sirppisoluanemia ja sitä tulee hoitaa lääkärin ohjeiden mukaisesti.
Hemoglobiinielektroforeesin lisäksi tämäntyyppisen anemian diagnoosi voidaan tehdä hemogrammiin liittyvän bilirubiiniannoksen avulla ihmisillä, jotka eivät ole suorittaneet jalan jalostusta syntymähetkellä, jolloin voidaan havaita sirppimäisten punasolujen esiintyminen, leviäminen retikulosyyttien, basofiilisten pisteviivojen ja hemoglobiiniarvon alapuolella viite-normaaliarvon, tavallisesti välillä 6 - 9, 5 g / dl.
