Duchennen lihasten dystrofia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miehiin, ja sillä on tunnusomaista proteiinin puuttuminen lihaksissa, mikä aiheuttaa koko kehon lihasten asteittaisen heikkenemisen.
Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito on lääkkeiden ja fysioterapian avulla, jotta taudin kehittyminen ja komplikaatioiden ilmaantuminen hidastuvat.
Dystrofian oireet
Duchennen lihasten dystrofian tärkeimmät oireet ovat:
- Viivästys kävelyyn;
- Lihasheikkous, alussa jalat;
- Usein pudota;
- Nopeuden nostaminen.
Nämä oireet alkavat tavallisesti ensimmäisten kolmen elinvuoden aikana, ja ne näkyvät yhä enemmän noin 5-vuotiaana, kun lapsi osoittaa selviä vaikeuksia kävelyyn, ajoon ja hyppyyn. Yleensä kyvyttömyys kävellä tapahtuu 8-12-vuotiaiden välillä, jolloin lapsi sattuu riippumaan pyörätuolista kiertämään.
Duchennen lihasten dystrofian komplikaatiot
Duchennen lihasten dystrofian aiheuttamat tärkeimmät komplikaatiot ovat:
- Vaikea skolioosi;
- Vaikea hengitys;
- keuhkokuume;
- Sydämen vajaatoiminta;
- Lihavuus tai aliravitsemus.
Lisäksi potilailla, joilla on tämä dystrofia, voi olla kohtalainen henkinen hidastuminen, mutta tämä ominaisuus ei ole sidoksissa taudin kestoon tai vakavuuteen.
Duchennen lihasten dystrofian diagnosointi
Duchennen lihasten dystrofian diagnosointi suoritetaan kliinisen tutkimuksen, verikokeiden ja lihasbiopsian avulla, jotta voidaan tunnistaa proteiinidystrofiinin puute, joka on välttämätön lihassolujen terveyden ylläpitämiseksi.
Duchenne-lihasdystrofian hoito
Duchennen lihasten dystrofia on se, että sillä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito on tehty taudin komplikaatioiden viivyttämiseksi ja ehkäisemiseksi.
korjaustoimenpiteitä
Duchenne-lihasten dystrofiaa hoidetaan käyttämällä kortikoidilääkkeitä, kuten prednisonia, prednisolonia ja deflazakortia. Näitä lääkkeitä tulee käyttää koko eliniän ajan ja niillä on rooli immuunijärjestelmän säätelyssä, joka toimii anti-inflammatorisena ja hidastaa lihasten toiminnan menetystä.
Kuitenkin kortikosteroidien pitkäaikainen käyttö aiheuttaa tavallisesti sivuvaikutuksia, kuten ruokahalun lisääntymistä, painonnousua, lihavuutta, nesteen kertymistä, osteoporoosia, lyhyttä tasoa, verenpaineesta ja diabetesta.
fysioterapia
Duchennen lihasten dystrofiaa yleisesti käytettävään fysioterapiaan kuuluvat motorinen ja hengityselinten kinesioterapia ja vesihoito, joiden tarkoituksena on viivyttää kyvyttömyys kävellä, ylläpitää lihasvoimaa, lievittää kipua ja estää hengityselinten komplikaatioita ja luunmurtumia.
Odotusaika Duchenne-lihassärkyssä
Duchennen lihasten dystrofian elinajanodote on 16 - 19 vuotta, harvinaisissa tapauksissa yli 25 vuoden elämä, mikä on pääasiallinen kuolinsyy sydän- ja hengityselinten komplikaatioita. Normaalisti, sitä nopeammin, kun lapsi on riippuvainen pyörätuolista, sitä pahempi on odotettu elämänlaatu.
