Fanconi-anemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka on harvinainen ja ilmenee lapsella, kun synnynnäiset synnynnäiset epämuodostumat ilmenevät synnytyksessä, progressiivinen luuydintulehdus ja syöpään kohdistuva alttius, muutokset, joita tavallisesti huomataan 3-12-vuotiaita.
Vaikka se voi esiintyä useissa oireissa, kuten luiden muutoksissa, ihon puutteissa, munuaisten vajaatoiminnassa, lyhyessä kasvussa ja lisääntyneiden kasvainten ja leukemian mahdollisuuksissa, tämä sairaus on nimeltään anemia, koska sen pääasiallinen ilmentymä on tuotannon väheneminen verisoluista luuytimen läpi.
Fanconi-anemian hoitamiseksi vaaditaan seuranta hematologin kanssa, joka ohjaa verensiirtoja tai luuydinsiirtoa. Seulonta ja varotoimet syövän alkamisen ennalta ehkäisemiseksi tai havaitsemiseksi ovat myös hyvin tärkeitä.
Tärkeimmät oireet
Osa Fanconin anemian oireista:
- Anemia, pienet verihiutaleet ja vähemmän valkosoluja, jotka lisäävät heikkouden, huimauksen, vaalen, purppuran, verenvuodon ja toistuvien infektioiden riskiä;
- Luiden epämuodostumat, kuten peukalon, peukalon alaosuus tai käsivarren lyhentäminen, kasvot viritetty pienen suun, pienten silmien ja pienen leuka;
- Alhainen taso, koska lapset syntyvät alhaisella painolla ja korkeudella alle odotetun iän;
- Maito- maitovärit ;
- Lisääntynyt syöpäsairauden riski, kuten leukemia, myelodysplasias, ihosyöpä, pään ja kaulan syöpä sekä sukuelinten ja urologisten alueiden riski;
- Visioiden ja kuulon muutokset .
Nämä muutokset johtuvat vanhempien ja lasten välisistä geneettisistä vikoista, jotka vaikuttavat näiden kehon osiin. Jotkut merkit ja oireet saattavat olla tiukempia joillakin ihmisillä kuin muillakin, koska geneettisen muutoksen voimakkuus ja tarkka sijainti voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
Miten diagnoosi on tehty?
Fanconi-anemian diagnoosia epäillään kliinisen havainnoinnin ja taudin oireiden perusteella. Verenmääritys, kuten verenmääritys, sekä kuvantamistutkimukset, kuten magneettikuvaus, ultraäänitutkimus ja röntgensäteily, voivat olla hyödyllisiä tunnistamaan sairauteen liittyvät ongelmat ja epämuodostumat.
Diagnoosin vahvistaminen tehdään ensisijaisesti geneettisellä testillä, jota kutsutaan kromosomifragmenttitestiksi, joka on vastuussa DNA-katkosten tai mutaatioiden havaitsemisesta verisoluissa.
Miten hoito tehdään?
Fanconi-anemian hoito tehdään hematologin ohjauksella, joka suosittelee verensiirtoja ja kortikosteroidien käyttöä veren aktiivisuuden parantamiseksi.
Kuitenkin, kun sydän joutuu konkurssiin, se on mahdollista vain parantamalla luuytimen elinsiirtoa. Jos henkilöllä ei ole yhteensopivaa luovuttajaa tämän siirron suorittamiseksi, androgeenihormonihoitoa voidaan käyttää vähentämään verensiirtojen määrää, kunnes luovuttaja löytyy.
Tämän oireyhtymän ja hänen perheenjäsentensä mukana olevalla henkilöllä pitäisi olla myös mukana oleva ja avustava lääketieteellinen geneetikko, joka ohjaa tutkimuksia ja seuraa muita ihmisiä, jotka saattavat tai saavat tämän taudin lapsilleen.
Lisäksi geneettisen epävakauden ja syövän riskin vuoksi on erittäin tärkeää, että henkilö, jolla on tämän taudin, ajoittaa säännöllisesti seulontaa ja hoitaa esimerkiksi:
- Tupakointi;
- Vältä alkoholijuomien kulutusta;
- Suorita rokotus HPV: tä vastaan;
- Vältä säteilyaltistusta, kuten röntgensäteilyä;
- Vältä liiallista tai suojaamatonta altistumista auringolle;
On myös tärkeää mennä tapaamisiin ja seurata muita asiantuntijoita, jotka pystyvät havaitsemaan mahdolliset muutokset, kuten hammaslääkäri, otorrina, urologisti, gynekologi tai puheterapeutti.
