Kääpiö on seurausta geneettisistä, hormonaalisista, ravitsemuksellisista ja ympäristöön liittyvistä muutoksista, jotka estävät kehoa kasvamasta ja kehittymästä sen mukaan kuin pitääkin, aiheuttaen henkilön enimmäispituuden alle saman ikäisen ja sukupuolisen väestön keskiarvon, mikä voi vaihdella 1,40 ja 1,45 m.
Dwarfismille voi olla tunnusomaista lyhytkasvuisuus, raajat ja varpaat, pitkä, kapea vartalo, kaarevat jalat, suhteellisen suuri pää, näkyvä otsa sekä merkittävä kyfoosi ja lordoosi.
Dwarfismia on kahta päätyyppiä, joihin kuuluvat:
- Suhteellinen tai aivolisäkkeen kääpiö: kaikki kehon osat ovat normaalia pienempiä ja näyttävät verrannollisilta korkeuteen;
- Suhteeton tai ahondroplastinen kääpiö: Joidenkin ruumiinosien koko on yhtä suuri tai suurempi kuin mitä odotettaisiin, mikä luo korkeuden suhteettomuuden tunteen.
Yleensä dwarfismillä ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi lievittää joitain lapsen kehityksessä mahdollisesti esiintyviä komplikaatioita tai korjata epämuodostumia.
Tärkeimmät oireet ja syyt
Kehon korkeuden laskun lisäksi erityyppiset kääpiöt voivat aiheuttaa muita oireita, kuten:
1. Suhteellinen kääpiö
Tämän tyyppiset oireet ilmenevät tyypillisesti ensimmäisinä elinvuosina, koska niiden pääasiallinen syy on muutos syntymästä lähtien esiintyvässä kasvuhormonin tuotannossa. Oireita ovat:
- Kasvu kolmannen pediatrisen prosenttipistekäyrän alapuolella;
- Lapsen yleinen kehitys alle normaalin;
- Seksuaalisen kehityksen viivästyminen murrosiässä.
Useimmissa tapauksissa pediatrian diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen tai lapsen kuulemisten aikana.
2. Suhteeton kääpiö
Suurin osa tämän tyyppisistä kääpiöistä johtuu ruston muodostumisen muutoksesta, jota kutsutaan achondroplasiaksi. Näissä tapauksissa tärkeimmät oireet ja merkit ovat:
- Normaalikokoinen tavaratila;
- Lyhyet jalat ja käsivarret, erityisesti kyynärvarren ja reiden kohdalla;
- Pienet sormet, joissa on enemmän tilaa keski- ja etusormen välillä;
- Kyynärpään taivuttamisen vaikeus;
- Pää liian suuri muulle keholle.
Lisäksi, kun se johtuu muista muutoksista, kuten kromosomimutaatioista tai aliravitsemuksesta, suhteeton kääpiö voi myös aiheuttaa lyhyen kaulan, pyöristetyn rinnan, huulten epämuodostumia, näköongelmia tai jalkojen epämuodostumia.
Mikä on alkukääpiö
Alkuperäinen kääpiö on erittäin harvinainen kääpiötyyppi, joka voidaan usein tunnistaa ennen syntymää, koska sikiön kasvu on hyvin hidasta, ja on alle odotettua raskausikää.
Yleensä lapsi syntyy hyvin alhaisella painolla ja kasvaa edelleen hyvin hitaasti, vaikka hänen kehityksensä on normaalia, ja siksi diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisinä elämänkuukausina.
Kuinka diagnoosi tehdään
Kääpiödiagnoosi on kliininen, ja radiologinen tutkimus on yleensä riittävä sen vahvistamiseksi. Luun rakenteen vuoksi jotkut kliiniset komplikaatiot ovat yleisempiä, ja suositellaan monitieteisen ryhmän seurantaa, kiinnittäen erityistä huomiota neurologisiin komplikaatioihin, luun epämuodostumiin ja toistuviin korvatulehduksiin.
Hoitovaihtoehdot
Lääkärin on arvioitava kaikki tapaukset mahdollisten korjattavien komplikaatioiden tai epämuodostumien tunnistamiseksi. Joitakin eniten käytettyjä hoitoja ovat kuitenkin:
- Leikkaus: Ortopedin on suoritettava ja se auttaa korjaamaan joidenkin luiden kasvusuunnan muutoksia ja edistämään luiden pidentymistä;
- Hormonaalinen hoito: sitä käytetään kasvuhormonin puutteesta johtuvassa kääpiössä, ja se tehdään päivittäisillä hormoni-injektioilla, mikä voi auttaa vähentämään korkeuseroa;
- Lisääntyneet käsivarret tai jalat: se on vähän käytetty hoito, jossa lääkäri leikkaa yrittää venyttää raajoja, jos ne eivät ole suhteessa muuhun kehoon.
Lisäksi kääpiötaudista kärsivillä tulisi olla säännölliset kuulemiset varsinkin lapsuuden aikana hoidettavien komplikaatioiden arvioimiseksi hyvän elämänlaadun ylläpitämiseksi.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
