Ondine-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen keskeinen hypoventilaatio -oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hengityselimiin. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, hengittävät hyvin kevyesti, erityisesti unen aikana, mikä aiheuttaa äkillisen hapen määrän vähenemisen ja veren hiilidioksidin määrän kasvun.
Normaalissa tilanteessa keskushermosto laukaisi automaattisen vastauksen kehossa, joka pakottaisi henkilön hengittämään syvemmälle tai herättämään, mutta niillä, joilla on tämä oireyhtymä, on muutos hermojärjestelmässä, joka estää tämän automaattisen vasteen. Näin hapen puute kasvaa, jolloin elämä on vaarassa.
Vakavien seurausten välttämiseksi tämän oireyhtymän tulisi nukkua CPAP-laitteella, joka auttaa hengittämään ja estämään hapen puutteen. Vaikeissa tapauksissa tätä laitetta saatetaan joutua käyttämään koko päivän ajan.
Miten tunnistaa tämä oireyhtymä
Useimmissa tapauksissa tämän oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät pian synnytyksen jälkeen ja sisältävät:
- Erittäin lievä ja heikko hengitys nukahtamisen jälkeen;
- Hiukan iho ja huulet;
- jatkuva ummetus;
- Äkillinen muutos sykkeessä ja verenpaineessa
Lisäksi silloin, kun ei ole mahdollista ohjata tehokkaasti happitasoja, voi syntyä muita ongelmia, kuten silmissä tapahtuvat muutokset, henkisen kehityksen viivästyminen, vähentynyt herkkyys kipuille tai alentunut kehon lämpötila alhaisten happitasojen vuoksi.
Kuinka tehdä diagnoosi
Yleensä taudin diagnoosi tapahtuu tarinoiden kautta, joita esiintyy kärsivän henkilön oireista. Näissä tapauksissa lääkäri vahvistaa, että ei ole muita sydämen tai keuhkoihin liittyviä ongelmia, jotka voivat aiheuttaa oireita ja mikäli näin ei ole, Ondine-oireyhtymän diagnoosi.
Kuitenkin, jos lääkäri voi kysyä diagnoosista, hän voi silti pyytää geneettistä testiä geneettisen mutaation tunnistamiseksi, joka esiintyy kaikissa tämän oireyhtymän tapauksissa.
Miten hoito tehdään?
Ondine-oireyhtymän hoito toteutetaan yleensä CPAP-lääkkeen avulla, joka auttaa hengittämään ja estää potilasta hengittämään riittävän hapen tasoa. Lue lisää siitä, mikä laite on ja miten se toimii.
Vaikka kaikkein vaikeimmissa tapauksissa, joissa on välttämätöntä pitää ilmanvaihdetta laitteen kanssa koko päivän ajan, lääkäri voi ehdottaa leikkausta pienen kurkun leikkaamiseksi, joka tunnetaan takykostostaksi, mikä mahdollistaa laitteen, joka on aina yhdistetty mukavammin, ilman että tarvitsee esimerkiksi käyttää maskia.
