Fanconin oireyhtymä

Fanconi-oireyhtymä on harvinainen munuaissairaus ja johtaa glukoosin, bikarbonaatin, kaliumin, fosfaattien ja tiettyjen ylimääräisten aminohappojen kerääntymiseen virtsassa. Tässä sairaudessa on myös proteiinin menetystä virtsaan ja virtsasta tulee vahvempi ja happamampi.

Perinnöllinen Fanconi-oireyhtymä johtuu geneettisistä muutoksista, jotka siirretään isältä pojalle. Ostetun Fanconi-oireyhtymän tapauksessa raskasmetallien, kuten lyijyn, vanhentuneiden antibioottien, D-vitamiinin puutteen, munuaisensiirron, multippelin myelooman tai amyloidoosin nauttiminen voi johtaa taudin kehittymiseen.

Fanconi-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu pääasiassa virtsassa menetettyjen aineiden korvaamisesta, nefrologin osoittamana.

Fanconi-oireyhtymän oireet

Fanconi-oireyhtymän oireet voivat olla:

• Virtsata suuri määrä virtsaa;
• Vahva ja hapanta virtsa;
• Erittäin jano;
• kuivuminen;
• Lyhyt korkeus;
• Kohonnut veren happamuus;
• heikkous;
• Kipu luissa;
• Kahvinväriset ihon puutteet maidon kanssa;
• Poissaolo tai vika peukaloissa;

Yleensä perinnöllisen Fanconi-oireyhtymän ominaisuudet ovat lapsuudessa noin 5 vuoden ikäisiä.

Fanconi-oireyhtymän diagnoosi suoritetaan oireiden perusteella, veritesti, joka paljastaa korkean happamuuden ja virtsatestin, joka osoittaa ylimäärää glukoosia, fosfaattia, bikarbonaattia, virtsahappoa, kaliumia ja natriumia.

Fanconi-oireyhtymän hoito

Fanconi-oireyhtymän hoidolla pyritään täydentämään yksilöiden menetyksiä virtsassa. Tätä varten potilaat saattavat joutua ottamaan kalium-, fosfaatti- ja D-vitamiiniannos sekä natriumbikarbonaatti neutraloimaan veren asidoosia.

Potilailla, joilla on vaikea munuaisten vajaatoiminta, munuaissiirto on osoitettu.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Ruoat, joissa on runsaasti kaliumia
• Ruoat, joissa on runsaasti D-vitamiinia

• Munuaisensiirto