Pompe-tauti on harvinaista hermosolumuotoista perinnöllistä alkuperää, joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja voi ilmetä ensimmäisen 12 kuukauden elinaikana tai myöhemmin lapsuudessa tai murrosvaiheessa.
Vaikka Pompe-taudille on aina ominaista lihasten heikkeneminen, joka vaikuttaa kykyyn tukea, sydän- ja hengityselinten toimintaa, oireet vaihtelevat suuresti potilasta potilaaseen, erityisesti sen vaiheen mukaan, jossa sairaus alkaa ilmetä.
Pompe-tautia voidaan luonnehtia varhaisiksi tai myöhäisiksi, perustuen ensimmäisen oireiden puhkeamiseen (ennen 12 kuukauden elämää tai sen jälkeen) ja sydänongelmien esiintymisen tai puuttumisen perusteella. Viivästynyt muoto ei aiheuta sydänmuutoksia, ja sillä on yleensä hitaampi kehitys, joka voi näkyä milloin tahansa varhaislapsuudesta aikuisuuteen asti.
Pompe-taudin hoito
Pompe-taudin hoito on spesifistä ja se tehdään entsyymillä, jota potilas ei tuota, alfaglikosidadin entsyymiä, joka heikentää kertynyttä glykogeenia, joka estää lihasten vaurioiden kehittymisen.
Entsyymihoito suoritetaan suoraan laskimoon 15 päivän välein. Annos lasketaan potilaan painon mukaan.
Tulokset ovat parempia, sitä aikaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito toteutetaan, mikä luonnollisesti vähentää glykogeenin kertymisen aiheuttamaa soluvaurioita, jotka ovat peruuttamattomia ja siten potilaalla on parempi elämänlaatu.
Pompe-sairauden fysioterapia
Pompe-taudin fysioterapia on tärkeä osa hoitoa, ja se auttaa vahvistamaan ja lisäämään lihasten kestävyyttä, jota tulisi ohjata erikoistuneella fysioterapeutilla.
On erittäin tärkeää täydentävää hoitoa puheterapeutin, pulmologin ja kardiologin ja psykologin kanssa yhdessä moniammatillisessa tiimissä.
Pompe-taudin oireet
Varhaisen Pompe-taudin oireet
Varhaisen Pompe-taudin oireita on diagnosoitu imeväisillä. Näissä tapauksissa oireet yleensä näkyvät noin kahden kuukauden ikäisinä ja Pompe-diagnoosi tehdään keskimäärin kolme kuukautta myöhemmin,
- Edistyksellinen lihasheikkous
- Kaulan sitkeyden puute
- Huono moottorin kehitys ikä
- Suuri kieli, joka yleensä ei mahdu suuhun
- Refleksin puute
- Progressiivinen hengitysvajaus hengitysvajauksen kehittymisen myötä
- Usein hengityselinten infektiot
- Kuolema sydämen vajaatoiminnan vuoksi yleensä ennen ensimmäistä elinvuotta
- Suuri sydän (kardiomegalia) vasemman kammion hypertrofian kanssa
- Nielemisvaikeuksia
- Suuri maksa
Oireita myöhäisestä Pompe-taudista
Myöhästyneen Pompe-taudin oireet ovat vähemmän aggressiivisia ja sairaus yleensä kehittyy hitaasti, ja vaikeusaste ja oireet vaihtelevat hyvin. Pompe-taudin oireita voivat olla:
- Edistyksellinen lihasheikkous
- Epävakaa kävely, kärki
- Alaselän kipu
- Deep ín reflexes vähentynyt
- Vaikeus kiipeää portaita
- Winged scapula (erittäin selkeä scapula selästä)
- Gowers-merkki (käden tuki "nousta" oman ruumiin alentamisen aikana)
- Viivästyminen lasten kehityksessä
- Lääkitys ja skolioosi
- Vaikeus hengittää vaivaa
- Hengityselinten vajaatoiminta
- Uniapnea
- Hengitysinfektiot
- Vaikea syöminen ja nieleminen
- Lisääntynyt maksa
- Aamulla päänsärkyä
- Päivähoidon väsyminen
Pompe-taudin diagnosointi
Pompe-taudin diagnosointi suoritetaan lihasten biopsian kautta, ja se vahvistetaan, kun on soluvamma, joka johtuu glykogeenin kertymisestä lihaskudokseen.
Pompeen sairauden oireet antavat vihjeen, mutta diagnoosi on vahvistettu vain biopsia, vaikka muita vähemmän invasiivisia diagnostisia menetelmiä tutkitaan parhaillaan.
Vauvan diagnoosi on mahdollista tehdä, kun se on vielä raskauden aikana, amniocentesialla. Tämä tutkimus on tehtävä vanhempien, joilla on jo ollut Pompe-tautia sairastava lapsi tai kun yksi vanhemmista on taudin myöhäinen muoto. DNA-testiä voidaan käyttää myös tukimenetelmänä Pompe-taudin diagnosoinnissa.
Elokuvan ääripäätökset perustuvat oikeaan tarinaan pompe-taudista.
