Osteogenesis imperfecta on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa potilaan muodonmuutoksia, lyhyitä ja hauras luita syntymästä, jotka ovat alttiita jatkuville murtumille.
On olemassa neljä tyyppistä epätäydellistä osteogeneesiä, joihin kuuluvat:
- Osteogenesis imperfecta tyyppi 1: se on taudin yleisimpi ja kevyempi tyyppi, mikä aiheuttaa vähän tai ei ollenkaan luiden muodonmuutoksia. Luut ovat kuitenkin hauras ja voivat helposti murtua;
- Osteogenesis imperfecta type 2: on vakavin sairaus, joka aiheuttaa sikiölle murtumia äidin kohdussa, mikä johtaa useimmissa tapauksissa aborttiin;
- Osteogenesis imperfecta tyyppi 3: tämän tyyppiset potilaat eivät yleensä kasva tarpeeksi, esiintyy selkärangan muodonmuutoksia ja silmien valkoiset voivat olla sinertäviä;
- Osteogenesis imperfecta tyyppi 4: on taudin keskitasoinen tyyppi, jossa potilas esittää hieman luun muodonmuutoksia, mutta ei aiheuta silmänvalkuvien värien muutosta.
Useimmissa tapauksissa puutteellinen osteogeneesi kulkee lapsiin, mutta sairauden oireet ja vakavuus voivat olla erilaisia, koska sairauden tyyppi voi muuttua vanhemmilta lapsille.
Epätäydellisellä osteogeneesillä ei ole parannuskeinoa, mutta joitain hoitoja, jotka parantavat potilaan elämänlaatua, vähentävät murtumien määrää koko elämän ajan.
Hoito epätäydelliselle osteogeneesille
Epätäydellisen osteogeneesin hoito tulisi johtaa ortopedistikseen, ja se sisältää tavallisesti metallinen tankoja luiden vieressä estääkseen niiden rikkoutumisen helposti. Lisäksi bisfosfonaatteja sisältäviä lääkkeitä voidaan käyttää myös luiden vahvistamiseen, mutta tämän tyyppisen hoidon tulisi jatkuvasti arvioida lääkäri.
Kun potilaalla on murtumia, lääkäri voi immobilisoida luun kipsiin tai valita leikkauksen, varsinkin jos kyseessä on useita murtumia tai jotka kestää kauan parantua.
Fyysistä hoitoa epätäydelliselle osteogeneesille voidaan myös käyttää joissakin tapauksissa auttaa vahvistamaan luut ja lihakset, jotka tukevat heitä, mikä vähentää murtumien riskiä. Tyypillisesti fysikaalinen hoito on osoitettu kirurgisen leikkauksen jälkeen saadakseen takaisin haavoittuneen alueen liikkeet.
Epätäydellisen osteogeneesin diagnosointi
Epätäydellisen osteogeneesin diagnosointi tehdään tavallisesti lapsuuden aikana pediatrian toimesta tekemällä röntgentutkimuksia, verikokeita tai oireiden tarkkailua, joihin voi kuulua:
- Myöhäinen kasvu, joka aiheuttaa lyhytaikaisen kasvun;
- Kasvot kolmion muotoisina;
- Vakavat murtumat käsivarret ja jalat;
- Epämuodostuneet luut, kuten vino-jalat tai skolioosi;
- Hampat, jotka rikkovat tai rikkovat helposti;
- Hengitysongelmat.
Oireet vaihtelevat tapauksesta riippuen niiden geneettisten muutosten mukaan.
Kuinka hoitaa lapsi, jolla on osteogenesis imperfecta
Jotkut hoidot, jotka huolehtivat osteogenesis imperfecta -tahoilla olevista lapsista:
- Älä nosta lapsia kainaloilla tukemalla painoa yhdellä kädellä pakaroiden alle ja toisen kaulan ja hartioiden taakse;
- Älä vedä lapsia käsivarrella tai jalalla;
- Valitse pehmeä turvaistuin, joka sallii lapsen vetämisen ja kevyesti.
Jotkut lapset, joilla on epätäydellinen osteogeneesi, voivat tehdä kevyemmän harjoittelun, kuten uimisen, ilman murtumariskiä, mutta sen pitäisi tehdä vasta lääkärin ohjauksen jälkeen ja fyysisen ohjaajan tai fyysisen terapeutin valvonnassa.
Hyödyllinen linkki:
- osteoporoosi
