Fabry-tauti on harvinaista synnynnäistä oireyhtymää, joka aiheuttaa verisuonten rasvan epänormaalia kerääntymistä aiheuttaen esimerkiksi kipua käsiin ja jalkoihin, muutoksia silmissä tai ihokohdissa.
Yleensä Fabry-taudin oireet ovat lapsuuden aikana, mutta joissakin tapauksissa tauti voidaan diagnosoida vain aikuisikään, kun se alkaa aiheuttaa muutoksia munuaisten tai sydämen toimintaan.
Fabryn taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä joitakin lääkkeitä, joilla estetään oireiden kehittyminen ja komplikaatioiden, kuten munuaisongelmien tai aivohalvauksen, puhkeaminen.
Fabryn taudin oireet
Fabryn taudin oireet voivat ilmetä varhaisessa vaiheessa ja niihin kuuluu:
- Kipu tai polttava tunne kädessä ja jalassa;
- Tummat punaiset punokset iholla;
- Silmän muutokset, jotka eivät vaikuta näkökykyyn;
- Vatsakipu;
- Muutos suolistossa, erityisesti syömisen jälkeen;
- Kipu selässä, erityisesti munuaisten alueella.
Näiden oireiden ohella Fabry-tauti voi aiheuttaa vuosien mittaan myös muita oireita, jotka liittyvät joidenkin elinten, kuten silmien, sydän- tai munuaisten, aiheuttamiin progressiivisiin vaurioihin.
Fabryn taudin diagnosointi
Fabry-taudin diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla entsyymimäärän arvioimiseksi, joka on vastuussa ylimääräisen rasvan poistamisesta laskimoissa. Joten kun tämä arvo on alhainen lääkäri voi epäillä Fabryn tautia ja pyytää DNA-testiä tunnistamaan sairaus oikein.
Fabryn taudin hoito
Fabry-taudin hoito auttaa hallitsemaan oireiden puhkeamista ja estämään komplikaatioiden kehittymisen. Se voidaan tehdä:
- Karbamatsepiini: auttaa vähentämään kipua tai polttamista;
- Metoklopramidi: vähentää suoliston toimintaa, välttää suolen kauttakulun muutoksia;
- Antikoagulantti- lääkkeet, kuten aspiriini tai varfariini, tekevät verestä ohuempia ja estävät aivohalvauksia aiheuttavien hyytymien puhkeamisen.
Näiden lääkkeiden lisäksi lääkärisi voi myös määrätä korkean verenpaineen lääkkeitä, kuten Captopril tai Atenolol, koska ne estävät munuaisten vaurion kehittymisen ja estävät komplikaatioiden esiintymisen näissä elimissä.
