Uudenvuotisen progeroidioireyhtymän, joka tunnetaan myös nimellä Wiedemann-Rautenstrauch -oireyhtymä, on äärimmäisen harvinaista perinnöllistä häiriötä, joka aiheuttaa vanhennetun vauvan ulkonäön pian synnytyksen jälkeen, ja siihen liittyy hyvin erilaisia piirteitä, kuten kolmio- ja huonosti kehittyneet kasvot.
Lisäksi tämäntyyppisten oireyhtymien pikkulapsilla esiintyy yleensä myös viivästynyttä fyysistä kehitystä, lihasheikkoutta, hoitotyön vaikeuksia ja hidastettua henkistä kehitystä. Jotkut saattavat vielä olla vakavampia muutoksia, jotka estävät selviytymisen ensimmäisen ikävuoden jälkeen.
Vaikka tämän oireyhtymän erityisiä syitä ei tiedetä, on mahdollista, että se johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka siirtyy vanhemmalta jälkeläiselle, mutta esiintymismahdollisuudet ovat suurempia, kun molemmilla vanhemmilla on ollut tautiapauksia perheessä.
Tärkeimmät oireet ja ominaisuudet
Tämän oireyhtymän tärkein ominaisuus, sen lisäksi, että sikiö viivästyy kehossa kohtuun, on vauvan ikääntynyt ulkonäkö, joka johtuu rasvakerroksen puuttumisesta, joka yleensä jää ihon alle ja joka päätyy ihon ohenemiseen, kuiva ja vanhentunut.
Lisäksi muita ominaisuuksia ovat:
- Kolmikulmainen kasvot, jossa ulkoneva otsassa;
- Pienet, huonosti kehitetyt kasvojen luut;
- Hiusten, silmäripsien ja kulmakarvojen puuttuminen;
- Hienot kädet ja jalat suurilla käsillä ja jaloilla;
- Viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
- Henkisen kehityksen viivästyminen.
Useimmissa tapauksissa raskauden aikana on erittäin vaikea diagnosoida oireyhtymää, minkä vuoksi lapsi on tavallisesti tunnistanut vain muutaman ensimmäisen vuorokauden kuluttua sen jälkeen, kun hän on havainnut tämän tyyppisiä ominaisuuksia vauvassa.
Tätä tautia voi usein sekoittaa progeriaan, häiriöön, joka aiheuttaa lapsen ikävän nopeasti ja joiden oireet yleensä näkyvät kahden vuoden ikäisenä. Ymmärrä lisää progeriaa.
Miten hoito tehdään?
Uusia vastasyntyneiden progeroidien oireyhtymää varten ei ole parannuskeinoa, joten hoitoa tehdään vain eräiden muutosten korjaamiseksi, oireiden lievittämiseksi ja vauvan mukavuuden ja elämänlaadun parantamiseksi.
Näin ollen hoito on tavallisesti räätälöityä jokaiselle lapselle, ja siihen voi kuulua useiden terveydenhuollon ammattilaisten joukko esimerkiksi lastenlääkäreiden, kuten neurologien, kardiologien tai fysioterapeuttien kautta.
Tapauksissa, joissa vauva ei pysty hoitamaan, pediatri voi neuvoa leikkaamalla laittaa pienen putken suoraan iholta vatsaan, jotta vauva saa riittävästi ruokaa.
