Kystinoosi on synnynnäinen sairaus, jossa elimistö kerää ylimääräistä kystiiniä, aminohappoa, joka, kun se ylittää solujen sisällä, tuottaa kiteitä, jotka estävät solujen oikean toiminnan, ja siksi tämä sairaus voi vaikuttaa kehon useisiin elimiin, jaetaan kolmeen päätyyppiin:
- Nefropatian kystinoosi : vaikuttaa pääasiassa munuaisiin ja syntyy vauvassa, mutta voi kehittyä muille kehon osiin kuin silmät;
- Keskimääräinen kystinoosi: se on samanlainen kuin nefropatian kystinoosi, mutta alkaa kehittyä nuoruudessa;
- Silmän kystinoosi : on vähiten vakava tyyppi, joka vaikuttaa vain silmiin.
Tämä on geneettinen sairaus, joka voidaan havaita virtsassa ja verikokeessa edelleen vauvassa, noin 6 kuukauden ikäisenä. Vanhemmat ja lastenlääkärit saattavat epäillä, että vauva on hyvin janoinen, virtsaa ja oksentaa liikaa eikä painosta kunnossa, jos Fanconi-oireyhtymä epäillään.
Tärkeimmät oireet
Kystinoosin oireet vaihtelevat asianomaisen elimen mukaan, mukaan lukien:
Munuaisen kystinoosi
- Lisääntynyt jano;
- Lisääntynyt halukkuus piippaa;
- Helppo väsymys;
- Lisääntynyt verenpaine.
Kystinoosi silmissä
- Kipu silmissä;
- Herkkyys valolle;
- Vaikeus nähdä, mikä voi edetä sokeuteen.
Lisäksi esiintyy muita merkkejä, kuten nielemisvaikeuksia, kehitysvammaisuutta, usein oksentelua, ummetusta tai komplikaatioita, kuten diabetes ja muutokset kilpirauhasen toiminnassa.
Mikä aiheuttaa kystinoosia
Kystinoosi on CTNS-geenin mutaation aiheuttama sairaus, joka on vastuussa kystinosiiniproteiinin tuottamisesta. Tämä proteiini poistaa tavallisesti kystiinin solujen sisäpuolelta estäen sen kerääntymistä sisään.
Kun tämä kertyminen tapahtuu, terveelliset solut ovat vaurioituneet eivätkä ne voi toimia normaalisti, vahingoittaen koko elintä ajan mittaan.
Miten hoito tehdään?
Hoito toteutetaan yleensä sairauden diagnosoinnin ajankohdasta lähtien käyttämällä lääkkeitä, kuten kysteamiinia, jotka auttavat kehoa eliminoimaan osan liiallisesta cisitiinistä. Ei kuitenkaan ole mahdollista täysin estää taudin etenemistä, ja siksi on usein välttämätöntä saada munuaisensiirto, kun tauti on jo vaikuttanut elimeen erittäin vakavasti.
Kuitenkin, kun tauti esiintyy muissa elimissä, elinsiirto ei paranna tautia, ja siksi voi olla tarpeen ylläpitää lääkityksen käyttöä.
Lisäksi jotkin oireet ja komplikaatiot tarvitsevat erityistä hoitoa, kuten diabetesta tai kilpirauhashäiriöitä lasten elämänlaadun parantamiseksi.
