Holt-Oram-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa epämuodostumia yläraajoissa, kuten kädet, olkapäät ja sydänongelmat, kuten rytmihäiriöt tai pienet epämuodostumat.
Tämä on tauti, jota voidaan usein diagnosoida vain lapsen syntymän jälkeen ja vaikka ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja ja leikkauksia, joilla pyritään parantamaan lapsen elämänlaatua.
Holt-Oram-oireyhtymän ominaisuudet
Holt-Oram-oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia epämuodostumia ja ongelmia, joihin voi kuulua:
- Yläraajojen epämuodostumat, jotka ilmenevät pääasiassa käsissä tai olkapäässä;
- Sydänongelmat ja epämuodostumat, joihin kuuluu sydämen rytmihäiriö ja eteisvaltimovesi, joka esiintyy, kun kahden sydämen kammion välissä on pieni reikä;
- Keuhkosyöpä on verenpaineen nousu keuhkon sisällä aiheuttaen oireita kuten väsymystä ja hengenahdistusta.
Kädet ovat yleensä jäseniä, joihin epämuodostumat vaikuttavat eniten.
Holt-Oram-oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka esiintyy 4-5 viikkoa raskauden aikana, kun alahaavat eivät vielä ole kunnolla muodostuneet.
Holt-Oram-oireyhtymän diagnosointi
Tätä oireyhtymää diagnosoidaan yleensä toimituksen jälkeen, kun lapsen raajoissa esiintyy epämuodostumia ja epämuodostumia ja sydämen toiminnan muutoksia.
Diagnoosin suorittamiseen saattaa olla tarpeen suorittaa joitakin testejä, kuten röntgenkuvia ja EKG-kouristuksia. Lisäksi suorittamalla laboratoriossa tehty erityinen geneettinen testi on mahdollista tunnistaa mutaatio, joka aiheuttaa taudin.
Holt-Oram-oireyhtymän hoito
Ei ole hoitoa tämän oireyhtymän parantamiseksi, mutta jotkut hoidot, kuten fyysinen hoito, asennon korjaamiseksi, lihasten vahvistamiseksi ja selkärangan suojaamiseksi lapsen kehityksessä. Lisäksi, jos on olemassa muita ongelmia, kuten epämuodostumia ja sydämen toiminnan muutoksia, voi olla tarpeen suorittaa leikkauksia. Kardiologian on säännöllisesti seurattava lapsia, joilla on näitä ongelmia.
Tämän geneettisen ongelman vaivoja on seurattava syntymästä ja seurantaa on jatkettava koko elämän ajan, jotta heidän terveydentilansa voidaan säännöllisesti arvioida.
