Synnynnäinen vika, jota kutsutaan myös huonoksi geneettiseksi muodostumiseksi, on muutos henkilön syntymisessä raskauden aikana, joka voi vaikuttaa kehon kudoksiin, kuten luihin, lihaksiin, elimiin ja järjestelmiin. Yleisimmin epäsäännöllinen kehitys vaikuttaa haavoittuvaan kudokseen tai ympäristön aiheuttamiin häiriöihin.
Useimmat synnynnäiset vikoja esiintyy raskauden ensimmäisten kolmen kuukauden aikana, ja ne on diagnosoitu synnytyksen aikana synnytyksen aikana tai lapsipotilailla, kunnes lapsi saavuttaa yhden vuoden iän, mutta jotkut tarvitsevat erityisiä testejä ja ne tunnistetaan myöhemmin, kuten sydän- tai kuulovika.
Useimmat vauvat, joilla on vakavia synnynnäisiä epänormaaleja sairauksia, luonnollisesti eliminoituvat keskenmenon vuoksi. Kuitenkaan ei ole lainkaan aborttia, että synnynnäisiä vikoja havaitaan.
Mikä aiheuttaa synnynnäisen vian
Synnynnäinen vika voi johtua geneettisistä muutoksista tai ympäristöstä, jossa henkilö syntyi tai syntyi, tai näiden kahden tekijän yhdistelmällä. Joitakin esimerkkejä ovat:
- Geneettiset tekijät:
Kromosomin muutokset suhteessa lukuihin, kuten trisomiaan 21, jota yleisesti kutsutaan Down-oireyhtymiksi, mutanttigeeneihin tai muutoksiin kromosomirakenteessa, kuten Fragile X -oireyhtymässä.
- Ympäristötekijät:
Joissakin muutoksissa, jotka voivat johtaa synnytykseen, ovat raskauden aikana käytettävien lääkkeiden käyttö, sytomegalovirus, toksoplasma ja treponema palladiumvirusinfektiot, säteilyaltistus, savukkeiden tupakointi, ylimääräinen kofeiini, liiallinen alkoholinkäyttö, kosketus raskasmetalleihin, kuten lyijy, kadmiumia tai elohopeaa.
Synnynnäisten vikoja
Synnynnäiset vikoja voidaan luokitella niiden tyypin mukaan:
- Rakenteellinen epäselvyys: Down-oireyhtymä, hermosolujen muodostuksen puute, sydämen muutokset;
- Synnynnäiset infektiot: sukupuolitaudit, kuten kuppa tai klamydia, toksoplasmoosi, vihurirokko;
- Alkoholin kulutus: Sikiöalkoholioireyhtymä
Huonon geneettisen muotoutumisen merkit ja oireet luokitellaan yleisesti oireyhtymän mukaan, joka aiheuttaa erityisvaurion, jotkut ovat yleisempiä kuin:
- henkinen vamma,
- nenät tasainen tai poissa,
- pilkku huuli,
- pyöreä toe kasvi,
- kasvot ovat hyvin pitkiä,
- hyvin alhaiset korvat.
Lääkäri voi tunnistaa muutoksen raskauden ultraäänitutkimuksen aikana tarkastelemalla vauvan ulkonäköä syntymähetkellä tai tarkkailemalla tiettyjä ominaisuuksia ja seuraamalla tiettyjen testien tuloksia.
Miten estää
Ei ole aina mahdollista ehkäistä syntymävikaa, koska muutoksia voi esiintyä, jotka eivät ole hallinnassamme, mutta synnytyksen hoito ja kaikkien lääkärin ohjeiden seuranta raskauden aikana on yksi varotoimista, joita on noudatettava sikiön komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Jotkut tärkeät suositukset eivät käytä lääkkeitä, joilla ei ole lääkärin ohjeita, alkoholin alkoholinkäyttöä raskauden aikana, laittomien huumeiden käyttöä, tupakointia ja vältettä- mistä tupakansavun paikoissa, syöminen terveellisiä ruokia ja juominen vähintään 2 litraa vettä päivässä .
