FENYYLIKETONURIA: OIREET, HOITO JA MITEN DIAGNOOSI ON - RUOANSULATUSKANAVAN HÄIRIÖT

Mikä on fenyyliketonuria ja miten sitä hoidetaan?



Toimituksen Valinta
Leikkaus gallstone
Leikkaus gallstone
Fenylketonuria on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaation läsnäolo, joka on vastuussa entsyymin toiminnan muuttamisesta elimistössä, joka on vastuussa aminohappo-fenyylialaniinin muuntamisesta tyrosiiniksi, mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen veressä ja joka suurilla pitoisuuksilla on myrkyllistä organismia, joka voi aiheuttaa esimerkiksi henkistä vammaisuutta ja kouristuksia. Tällä