Fenylketonuria on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaation läsnäolo, joka on vastuussa entsyymin toiminnan muuttamisesta elimistössä, joka on vastuussa aminohappo-fenyylialaniinin muuntamisesta tyrosiiniksi, mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen veressä ja joka suurilla pitoisuuksilla on myrkyllistä organismia, joka voi aiheuttaa esimerkiksi henkistä vammaisuutta ja kouristuksia.
Tällä geneettisellä taudilla on autosomaalinen resessiivinen luonne eli se, että lapsi syntyy tämän mutaation kautta, on välttämätöntä, että molemmat vanhemmat ovat ainakin mutaation haltija. Fenyyliketonurian diagnoosi voidaan tehdä pian synnytyksen jälkeen jalka-testin avulla ja sen jälkeen on mahdollista saada aikaan hoito aikaisin.
Fenyyliketonurilla ei ole parannuskeinoa, mutta sen hoito on elintarvikkeiden kautta, ja on vältettävä esimerkiksi runsaasti fenyylialaniinipitoisia elintarvikkeita, kuten esimerkiksi juustoja ja lihaa.
Tärkeimmät oireet
Fenyyliketonurian vastasyntyneet eivät alun perin ilmensivät oireita, mutta oireet ilmestyivät muutamia kuukausia myöhemmin, joista tärkeimmät olivat:
- Ekseeman kaltaiset ihovaurioita;
- Epämiellyttävä hajua, joka on ominaista fenylaalialaniumin kertymisestä veressä;
- Pahoinvointi ja oksentelu;
- Aggressiivinen käyttäytyminen;
- ylivilkkaus;
- Henkinen hidastuminen, yleensä vaikea ja peruuttamaton;
- kouristukset;
- Käyttäytymis-ja sosiaaliset ongelmat.
Yleensä näitä oireita ohjataan riittävän ruokavalion ja alhaisilla fenyylialaniinilähteillä. Lisäksi on tärkeää, että lapsi ja ravitsemusterapeutti seuraa säännöllisesti fenyyliketonuriaa imetyksen jälkeen, jotta vakavia komplikaatioita ei ole, eikä lapsen kehitystä vaaranneta.
Miten hoito tehdään?
Fenyyliketonurian hoidon tärkein tavoite on vähentää fenyylialaniinin määrää veressä. Siksi yleensä osoitettu hoito on sellaisen ruokavalion hyväksyminen, joka on alhaista elintarvikkeissa, jotka sisältävät fenyylialaniinia, kuten esimerkiksi eläinperäisiä elintarvikkeita. Suuri osa fenyylialaniinia sisältävistä elintarvikkeista on myös erinomaisia raudan lähteitä, joten ravintoannos yleensä ilmaisee pediatri tai ravitsemusterapeutti. Katso, mitkä elintarvikkeet ovat runsaasti fenyylialaniinia.
On tärkeää, että henkilöä seurataan koko elämän ajan ja säännöllisesti komplikaatioiden, kuten keskushermoston vajaatoiminnan, välttämiseksi. Lue, miten hoito tehdään fenyyliketonurilla.
Naisen, jolla on fenyyliketonuria, joka haluaa tulla raskaaksi, tulisi neuvotella synnytystyöntekijän ja ravitsemusterapeutin kanssa siitä, että riski kohoaa kohonnut fenyylialaniinipitoisuus veressä. Siksi on tärkeää, että lääkäri arvioi sen säännöllisesti sen lisäksi, että se seuraa taudille sopivaa ruokavaliota ja mahdollisesti täydentää joitain ravintoaineita niin, että sekä äiti että lapsi ovat terveitä. Opi hallitsemaan fenyylialaniinia raskauden aikana.
Fenyyliketonurialla on parannuskeino?
Fenyyliketonurialla ei ole parannuskeinoa, ja siksi hoito suoritetaan vain kontrollin avulla ruokavaliossa. Vaurio ja henkinen vajaatoiminta, joita saattaa esiintyä runsaasti fenyylalaniinipitoisten elintarvikkeiden kanssa, on peruuttamattomia ihmisillä, joilla ei ole entsyymiä tai joilla on epästabiili tai tehoton entsyymi suhteessa fenyylialaniinin muuntamiseen tyrosiiniksi. Nämä vaurioita voidaan kuitenkin helposti välttää ruokkimalla.
Miten diagnoosi on tehty?
Fenytketonuriumin diagnoosi tehdään pian synnytyksen jälkeen jalka-testin avulla, joka on tehtävä 48-72 tunnin kuluessa vauvan elämästä. Tämä testi pystyy diagnosoimaan paitsi fenyyliketonuria vauvassa, mutta myös sirppisoluanemiaa ja kystistä fibroosia. Selvitä, mitkä ovat testin aiheuttamat sairaudet.
Lapset, joille ei ole todettu jalkatestiä, saattavat olla diagnosoitu laboratoriokokeilla, joilla arvioidaan fenyylialaniinin määrää veressä ja erittäin suuren pitoisuuden tapauksessa geneettinen testi voidaan suorittaa tunnistamaan tautiin liittyvä mutaatio.
Molekyylitutkimusten avulla on mahdollista tunnistaa mutaation vaikutus ja siten taudin vakavuuden määrittäminen. Jotkut mutaatiot kykenevät vähentämään tai viivästy- mään entsyymin aktiivisuutta, kun taas toiset tekevät entsyymin äskettäin enää tunnistamattoman fenyylialaniinin tai tekevät entsyymin erittäin epästabiiliksi ja sen normaalitoiminta on vaikeaa.
Mutaation tyypin ja fenyylialaniinin pitoisuus veressä on erittäin tärkeä, jotta lääkäri voi tarkistaa taudin asteen ja mahdolliset komplikaatiot, lisäksi auttaa ravitsemusterapeuttia ruokatuotesuunnitelman rakentamisessa, joka perustuu aina veren fenyylialaniinin määrään . Kun määrä on alhainen, ravitsemusterapeutti voi suositella sellaisten elintarvikkeiden kulutusta, jotka sisältävät pienen määrän fenyylialaniinia koostumuksessaan ja kun tämän aminohapon arvot ovat ihanteellisia, fenyylialkaanittomia elintarvikkeita.
On tärkeää, että fenyylialaniinin annos veressä tehdään säännöllisesti. Vauvojen tapauksessa on tärkeää, että se tehdään viikoittain, kunnes vauva täyttää yhden vuoden, kun taas 2-6-vuotiaille lapsille tutkimus on tehtävä kahden viikon välein ja 7-vuotiaille lapsille kuukausittain. Fenyyliketonurian varhaisen diagnoosin ansiosta ruoan tarve on välttämätöntä alusta alkaen, jolloin vältetään useita ei-toivottuja seurauksia, kuten pysyviä aivovaurioita.
Koska fenyylialaniini on myrkyllinen fenyyliketonuriselle
Vaikka se on läsnä useissa elintarvikkeissa, fenyylialaniini on muutettava tyrosiiniksi, mikä johtuu entsyymin vaikutuksesta, fenyylialaniinihydroksylaasi, jota kutsutaan myös PAH: ksi.
Fenyyliketonuriaa sairastavilla ihmisillä PAH-entsyymi tuotetaan puutteellisesti geneettisten muutosten vuoksi, mikä tarkoittaa, että fenyylialaniinista ei konvertoitu tyrosiiniksi eikä fenyylialaniinin kertymistä veressä. Tämä aminohappo voidaan myös muuttaa pyruvavetyksi, jolloin se on melko myrkyllinen keholle ja voi johtaa hermosolujen muutoksiin.
