Geneettinen neuvonta on prosessi, jonka avulla voidaan tunnistaa geneettiset muutokset, joita voidaan siirtää tuleville sukupolville sekä näiden muutosten riski henkilöön. Lue geneettisestä neuvonnasta.
Tässä prosessissa on useita sovelluksia, ja sitä voidaan käyttää raskauden tai synnytyksen suunnittelussa tarkistaakseen sikiön ja syövän muutoksen mahdollisuuden syövän mahdollisten mahdollisuuksien arvioimiseksi ja mahdollisen vakavuuden selvittämiseksi ja hoito.
Genetiikan neuvonnan vaiheet
Geneettinen neuvonta tapahtuu kolmessa vaiheessa:
- Anamnesiikka: tässä vaiheessa henkilö täyttää kyselylomakkeen, joka sisältää kysymyksiä perinnöllisistä sairauksista, ennenaikaisesta tai synnytyksen jälkeisestä ongelmasta, henkisen hidastumisen historiasta, abortin historiasta ja sukulaisten suhteista perheessä, joka on sukulaisten suhde. Kliininen genetiikka soveltaa tätä kyselylomaketta ja on luottamuksellinen, koska se on yksinomaan ammattimaista ja vastaavaa henkilöä koskeva tieto;
- Fysikaaliset, psykologiset ja laboratoriotutkimukset: Lääkäri suorittaa useita testejä, joilla tarkistetaan fyysisiä muutoksia, jotka voivat liittyä genetiikkaan. Lisäksi voidaan analysoida lapsen kuvia henkilöstä ja hänen perheestään myös genetiikan ominaispiirteiden huomioimiseksi. Myös tiedustelukokeita suoritetaan ja laboratoriotutkimuksia pyydetään arvioimaan henkilön ja heidän geneettisen materiaalinsa terveydentilaa, joka yleensä tapahtuu ihmisen sytogeneettisellä tutkimuksella. Molekulaarisia testejä, kuten sekvensointia, suoritetaan myös henkilöiden geneettisen materiaalin muutosten tunnistamiseksi;
- Diagnostisten hypoteesien laatiminen : viimeinen vaihe suoritetaan fysikaalisten ja laboratoriotestien tulosten ja kyselylomakkeiden ja sekvenssien analysoinnin perusteella. Tällöin lääkäri voi ilmoittaa henkilölle, jos hänellä on geneettisiä muutoksia, jotka voidaan siirtää seuraaville sukupolville, ja jos he ovat läpäisseet, mahdollisuus, että muutoksen on ilmennettävä ja tuotettava taudin ominaispiirteet sekä vakavuus.
Tämä prosessi tekee ammattitaitoinen ryhmä, jonka koordinoi kliininen genetiikka, joka vastaa ihmisten ohjaamisesta perinnöllisiin sairauksiin, tartuntatauteihin ja sairauksien ilmenemiseen.